Ayer participaron en el IMMeeting organizado por IMMédico para hablar sobre las enfermedades raras, su diagnóstico y tratamiento, junto a Beatriz Perales, vocal de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) y Ramón García, hematólogo y jefe del laboratorio de biología molecular del Hospital Universitario de Salamanca.

Las enfermedades raras son enfermedades de baja prevalencia en cuanto a la afectación sobre la población total, pero que afectan ya a más de 3 millones de personas en nuestro país. Nuestra compañera Leyre Larzabal exponía como el término de enfermedades raras agrupaba a más de 7000 enfermedades que, por lo general, presentan una alta complejidad clínica ya que muchos de los síntomas del paciente pueden confundirse con los de una patología más frecuente, lo que dificulta su diagnóstico y tratamiento.

Las últimas estimaciones acerca del origen de estas enfermedades resaltan que al menos un 80% tendrían un origen genético y en estos casos, Leyre resaltaba las ventajas que conlleva la realización de un estudio genético para un mejor diagnóstico y la correcta identificación de las variantes genéticas causantes de las mismas y que puedan transmitirse a la descendencia.

Desde AELMHU trabajan en la investigación, desarrollo y comercialización de terapias innovadoras para las enfermedades poco frecuentes, con el objetivo de dar visibilidad a las características especiales de estas enfermedades y el valor que suponen estos medicamentos huérfanos en el tratamiento de las diferentes patologías.

Beatriz Perales resaltaba la importancia de la I+D para que cada vez existan más tratamientos al alcance de los pacientes ya que, a día de hoy, solo un 5% de las enfermedades raras cuentan con él, existiendo un gran número de medicamentos huerfános sin financiación, y siendo de 34 meses de media el tiempo de espera para su aprobación.

Se estima que un paciente puede estar entre 4-10 años para ser diagnosticado, contratiempo que Ramón García sumaba a las dificultades para acceder a un diagnóstico genético y a las trabas existentes a la hora de acceder a los tratamientos adecuados.

Puedes ver el IMMeeting completo en el siguiente enlace:

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