Share4Rare es una plataforma que quiere reunir todo el ecosistema de enfermedades minoritarias en una única comunidad y crear impacto para poder avanzar en la investigación, compartir conocimientos y transformar estas enfermedades en patologías más conocidas.

¿Cuál es la participación de tu grupo de investigación en el diseño de la plataforma?

Uno de los principales objetivos de Share4Rare es implicar el mayor número de pacientes posibles con una determinada condición minoritaria y ponerlos en contacto entre ellos; como una gran red social. Los usuarios generan entre todos conocimientos sobre una patología o condición y la plataforma les devuelve toda esta información. Y para hacerlo posible la plataforma se ayuda de las matemáticas, y aquí es donde entra en juego nuestro grupo de investigación, el B2SLab.

¿Cómo aplicáis las matemáticas en el diseño y la funcionalidad del proyecto?

Las matemáticas nos ayudan a poder poner en contacto pacientes y relacionarlos entre ellos, de una manera más inteligente. Para ello, cuando el paciente se registra en la plataforma da una serie de información, que permite que esta le responda con información ampliada de su interés. A medida que el usuario va aportando datos a la plataforma, esta lo ubica en un mapa donde hay otros usuarios con características similares cerca de él.

¿Nos podrías poner un ejemplo?

Sí, imaginemos que se registra un usuario. Este tiene un familiar o paciente con un problema del desarrollo y que ha comenzado a hablar a los 7 años. La plataforma le reportará información de esta condición en base a la información que ha recogido de su grupo de diagnóstico. La plataforma le devolverá el estado de los pacientes que están en una condición semejante al paciente.

Siempre intentamos que la plataforma reporte el mismo volumen de información que el usuario proporciona, en una relación de equidad.

Y cuando un usuario ha proporcionado toda la información que tiene sobre su condición, ¿cómo le responde la plataforma?

La plataforma transforma toda esta información lingüística en información de datos y genera un mapa de usuarios donde los conectamos entre ellos. Estas conexiones se basan en su similitud de síntomas, aunque tengan una enfermedad diagnostica o no.

Por ejemplo un usuario con una determinada distrofia muscular puede estar próximo a otro usuario con una distrofia muscular diferente porque ambos presentan algunos compartir algunos síntomas similares.

¿Este mapa por qué es útil para los usuarios?

Primero porque los problemas que tienen estos usuarios en su vida cotidiana pueden ser los mismos, o muy parecidas. Por tanto poder estar conectado con personas que tienen los mismos problemas, les permite crear comunicado y compartir información de interés para ellos.

Y en segundo lugar, este mapa asoció a salas de conversaciones privadas para cada usuario. Estas salas permiten formular preguntas o dudas que llegan al entorno local de usuarios que tienen unos síntomas similares. Y estas personas pueden responder o compartir su experiencia. Y aquí es donde volvemos a encontrar las matemáticas. Las salas de conversación han sido definidas en base a cómo de lejos estás como usuario dentro del mapa, utilizando una métrica matemática.

¿Cómo puede ayudar esta plataforma a los usuarios que aún no tienen un diagnóstico?

Según sus síntomas la plataforma creará un mapa con usuarios similares, pero también con organizaciones y asociaciones de pacientes. Habitualmente estas estructuras están muy especializadas y tienen contactos con médicos y centros oficiales de diagnóstico; permitiendo acelerar el diagnóstico del usuario.

Pensad que el proceso de diagnóstico en las enfermedades raras es muy largo, puede tardar años, con las consiguientes dificultades y sentimiento de resignación de los pacientes y sus familias. Además de acelerar este diagnóstico, reduciendo las opciones diagnósticas, también les permite compartir su experiencia con otros usuarios con un perfil similar.

¿Y en el caso de aquellos usuarios con enfermedades que no existen, que todavía no hay diagnóstico?

A partir de los datos de estos usuarios la plataforma puede acelerar el descubrimiento de una nueva enfermedad. Actualmente en Share4Rare tenemos un piloto de usuarios no diagnosticados y hemos observado que establecen agrupaciones entre los diferentes usuarios. Gracias a un procesado matemático vemos que existen diferentes grupos y los podemos identificar.

Las agrupaciones pueden ayudar a los científicos a identificar qué enfermedad tiene el usuario, y de rebote este diagnóstico puede ayudar a los demás usuarios que tengan características similares.

¿A nivel técnico cómo transformáis toda la información que reportar al usuario en datos?

Esta transformación la hacemos gracias a una ontología de 17.000 términos que nos permite dar un valor determinado a un síntoma. A nivel del usuario, este en el momento del registro tiene un espacio donde ir escribiendo sus síntomas. A partir de esta descripción la plataforma le reporta una lista de términos donde debe seleccionar el término más adecuado.

Esto es lo que tenemos ahora, pero no todos los usuarios conocen la palabra técnica correspondiente a su síntoma y eso es un hándicap; por este motivo estamos trabajando en una mejora del sistema aplicando inteligencia artificial.

¿Qué nos podrías decir?

Hemos diseñado una máquina de DeepLearning (aprendizaje profundo), una rama de la inteligencia artificial, que hace de traductor. La herramienta es capaz de traducir una descripción de términos comunes a un término clínico y técnico. Para hacerlo posible hemos entrenado el traductor a través de la Wikipedia, los diccionarios clínicos, y otras fuentes de información. Esta tecnología será útil para nuestro proyecto, pero también por DeepPhenotyping (fenotipado profundo).

¿Cuándo os planteasteis todo el proyecto, fuisteis conscientes de cómo se desarrollaría?

Muchas de las cosas que he ido contando no se encontraban en el diseño inicial del proyecto, un ejemplo concreto sería toda la red de pacientes no diagnósticos que hemos construido, actualmente una de las más numerosas. Y tampoco el traductor de términos, entre otros. Muchas de estas nuevas funcionalidades han nacido de un equipo de científicos y tecnólogos jóvenes con muchas ideas brillantes, y que han trabajado duro para poderlas realizar. Y merecen que su trabajo sea reconocido. No debemos obligar que la ciencia se hace porque hay gente que la hace.

El Dr. Alex Perera lídera el grupo de investigación Tecnologías médicas: Bioinformática y Señales Biomédicas del Institut de Recerca Sant Joan de Déu y el B2SLab · Bioinformatics and Biomedical Signals Laboratory del Centre de Recerca en Enginyeria Biomèdica de la Universitat Polítecnica de Catalunya.

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