La Sociedad Europea de Hemofilia y Trastornos Relacionados (EAHAD en sus siglas en inglés) ha dotado con 50.000 euros a un proyecto de desarrollo de un vector lentiviral para el tratamiento de la trombastenia de Glanzmann liderado por José Rivera, del Centro de Hemodonación y Servicio de Hematología del Hospital Universitario Morales Meseguer de Murcia, y coliderado por Elena Almarza, investigadora de la U710 CIBERER que coordina Juan Bueren en el CIEMAT.
La trombastenia de Glanzmann es un trastorno plaquetario hereditario, que da lugar a serios problemas hemorrágicos desde el nacimiento, debido a mutaciones en uno de los genes que codifican para las subunidades de la integrina aIIb3, que es el principal receptor de fribrinógeno en las plaquetas y el que media la agregación plaquetaria.
El objetivo con el desarrollo del vector lentiviral para el tratamiento de esta enfermedad rara es dirigir la expresión del gen ITGB3 de manera eficiente a las plaquetas. Para poder evaluar su efectividad, los investigadores utilizarán el sistema de CRISPR/Cas9 para generar in vitro un modelo de células CD34 Glanzmann-like, que podrán ser diferenciadas también in vitro a megacariocitos y plaquetas, que después se evaluarán funcionalmente.
Con objetivo de evaluar también in vivo la eficacia de este posible vector terapéutico, los investigadores se proponen desarrollar un modelo de trasplante de células CD34+ humanas, transducidas o no, en ratones immunodeficientes, y evaluar después las plaquetas humanas generadas.
El Centro de Hemodonación y la U710 CIBERER colaboran desde hace aproximadamente dos años en los que han iniciado un proyecto de desarrollo de herramientas de terapia génica para el tratamiento de trastornos plaquetarios.
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