“Las crisis de vértigo que provoca la enfermedad de Ménière deterioran muchísimo la calidad de vida de las personas que lo sufren, mucho más que perder la audición”, asegura el organizador d...
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La Distonia mioclónica es una enfermedad rara que afecta a una persona de cada medio millón, la mayoría niños. Se sabe poco de la Distonía mioclónica y es por eso que los padres de Jesús, Ferna...
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Un trabajo realizado por investigadores del CIBERER ha demostrado que el transportador de aminoácidos SLC7A8/SLC3A2 tiene un papel relevante en la sordera asociada a la edad. Este hallazgo abre la pu...
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Actualmente, la anemia de Fanconi, afecta a 1 de cada 300.00 personas, se manifiesta en niños como consecuencia de la mutación de una veintena de genes implicados en la reparación del ADN, y perdur...
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Share4Rare es una plataforma on-line colectiva de investigación dirigida a pacientes, cuidadores, investigadores y otros stakeholfers involucrados en los nuevos retos de salud en Enfermedades Raras. ...
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Un estudio dirigido por el Massachusetts General Hospital ha conseguido recuperar la expresión génica del cromosoma X inactivado para tratar, en ratón, el Síndrome de Rett.
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Esta colaboración consiste en la cesión puntual de un láser para el tratamiento de pacientes con determinadas afecciones con implicaciones dermatológicas. Para ello, se emplea un láser de Alejand...
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Investigadores de la U761 CIBERER liderada por Isabel Varela-Nieto han realizado una investigación que profundiza en las bases genéticas de la susceptibilidad a la ototoxicidad producida por antibi...
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Este encuentro internacional, celebrado en la Fundación Ramón Areces con la colaboración del CIBERER los pasados 25 y 26 de enero, tuvo una excelente acogida, llenando el salón de actos de esta fu...
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Los responsables de este trabajo, en el que también han colaborado otros investigadores franceses, italianos y egipcios, describen mutaciones en el gen FAM46A en pacientes afectados por formas graves...
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Traducida en 5 idiomas, busca también formar a profesionales del ámbito de la educación, la interpretación y la sanidad que trabajan con estos colectivos
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La secuenciación completa del exoma de un paciente —publicada en la revista Scientific Reports— ha permitido diagnosticarlo con el síndrome de FOXP1, una enfermedad ultrarrara caracterizada por ...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
