Las claves de los paneles de genes, exomas y genomas en la práctica clínica, nuevo programa formativo de Genotipia e Illumina

por Revista Genética Médica

El análisis de paneles de genes, exomas y genomas se ha convertido en una herramienta esencial para el diagnóstico de muchas enfermedades genéticas. Cada una de estas tres aproximaciones genéticas...

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Un estudio con participación del CSIC revela la estructura de la proteína responsable de la enfermedad de Huntington

por Institute for Advanced Chemistry of Catalonia (IQAC-CSIC)

Ahora, los resultados de esta investigación revelan que no hay ningún cambio cualitativo entre la estructura de la huntingtina con un número patológico de repeticiones de glutamina, y la huntingin...

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Una combinación farmacológica se muestra eficaz y segura con pacientes con diversos tipos de cánceres poco frecuentes que comparten la mutación BRAFV6ooE

por VHIO

Los resultados de este estudio que ahora se publican en la revista Nature Medicine han respaldado la aprobación en Estados Unidos de dabrafenib/trametinib como opción terapéutica en pacientes con t...

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Nuevo adelanto para prevenir las alteraciones en el proceso de degeneración celular en la enfermedad minoritaria Atrofia Muscular Espinal

por IRB Lleida. Institut de Recerca Biomèdica

Una investigación realizada en Lleida ha descubierto un nuevo vínculo entre el calcio intracelular, las vías de señalización y la autofagia que supone un nuevo adelanto para prevenir las alteraci...

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Mejora la disponibilidad de los medicamentos en España, aunque aumenta el tiempo de espera de los pacientes

por Farmaindustria

Un estudio europeo muestra que España ha pasado de un 53% a un 58% de accesibilidad a los fármacos que aprueba la EMA, frente al 88% de Alemania o el 80% de Italia

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Un análisis de sangre podría detectar y monitorizar la enfermedad rara y neurodegenerativa SCA3

por Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

Los resultados abren la posibilidad de emplear 5 genes identificados como marcadores que se correlacionan con la gravedad de la enfermedad en el cerebro

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Investigadores del IBSAL actualizan el conocimiento sobre neurofibromatosis

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

Una revisión publicada en ‘Communications Biology’ acerca de una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso servirá para orientar a pediatras e investigadores

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La búsqueda del origen de un tumor raro apunta a un mecanismo poco estudiado como nuevo foco de interés en la investigación del cáncer: la 'succinilación'

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

Han descubierto que una de las causas del desarrollo de los tumores raros feocromocitoma y paraganglioma es la interrupción de un paso muy concreto de la fabricación de algunas proteínas, llamado s...

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Los algoritmos de la IA para diagnosticar enfermedades raras no integran la diversidad humana actual

por Universitat de Barcelona

Con inteligencia artificial (IA) es posible aplicar métodos más objetivos en el diagnóstico de enfermedades raras. Sin embargo, la mayoría de los algoritmos generados por la IA parten de bases de ...

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Una nueva investigación con participación leridana permitirá cambiar el abordaje de los pacientes con demencia causada por la enfermedad rara CADASIL

por IRB Lleida. Institut de Recerca Biomèdica

La investigación se ha centrado en el estudio, mediante métodos basados en técnicas de proteómica e inmunohistoquímica, para explorar el alcance de las respuestas inlamatorias e inmunitarias en s...

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Palobiofarma announces the enrolment of the first three patients in the clinical study investigating the effects of its novel compound PBF-999 for the treatment of Prader-Willi Syndrome

por Palobiofarma

Palobiofarma S.L., a biopharmaceutical company dedicated to the discovery and development of innovative drugs, has enrolled the first three patients in a clinical study to investigate the potential of...

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Las terapias personalizadas basadas en el estudio de las alteraciones genéticas podrían incrementar la supervivencia del linfoma NK-T nasal

por IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

Un estudio centrado en esta enfermedad hace la comparativa entre pacientes del Estado, dónde es una enfermedad minoritaria, y los resultados de otros estudios realizados en Asia Oriental y América L...

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