Vall d’Hebron aporta el primer paciente de un ensayo internacional con el fármaco MIN-102 para la adrenomieloneuropatía

por Vall d’Hebron

Un paciente de Vall d’Hebron se convierte en el primero del mundo en iniciar el tratamiento con MIN-102 para la adrenomieloneuropatía (AMN) dentro del estudio ADVANCE. La compañía biofarmacéutic...

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Un proyecto sobre la caracterización genética de la aniridia de la U704 CIBERER, beneficiario de las ayudas a la investigación de FEDER

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El proyecto de caracterización genética de la aniridia en España mediante estudios genómicos y experimentales coordinado por Marta Cortón, investigadora de la U704 CIBERER que lidera Carmen Ayuso...

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SOLVE-RD: un gran proyecto europeo para la investigación de enfermedades raras

por Revista Genética Médica

Un gran consorcio en el que participa el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) y liderado por la Universidad de Tübingen, el centro médico universitario de Radboud Nijmegen y la Universi...

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Minoryx inicia el ensayo de fase II/III del tratamiento para la adrenomieloneuropatía

por Minoryx Therapeutics

El primer paciente con esta enfermedad rara que ha iniciado el tratamiento con MIN-102 ha sido en el Hospital Vall d'Hebron de Barcelona. El estudio, denominado ADVANCE, reclutará en total a 100 paci...

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Asdent dona más de 114.000 euros para la investigación de la enfermedad de Dent a Vall d’Hebron

por Vall d’Hebron

Asdent (Asociación de la Enfermedad de Dent) ha hecho entrega de 114.978,55 euros a Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) para continuar investigando en esta enfermedad. La patología de...

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Uniendo fuerzas con FEDER en busca de soluciones para enfermedades raras

por Institut de Bioenginyeria de Catalunya

El IBEC ha firmado un acuerdo de colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), una organización sin ánimo de lucro que representa a los tres millones de personas que pade...

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La Metformina, designada medicamento huérfano para la enfermedad de Lafora en Estados Unidos

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La Food and Drug Administration (FDA) de Estados Unidos ha designado la Metformina como medicamento huérfano para el tratamiento de la enfermedad de Lafora, un trastorno neurodegenerativo poco frecue...

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El ejercicio físico moderado mejora algunos de los síntomas del síndrome de Marfan en ratones

por Universitat de Barcelona

La actividad física regular es una terapia habitual para las personas con problemas cardiovasculares, pero se desaconseja en pacientes con el síndrome de Marfan, una enfermedad rara del tejido conec...

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Avances en la lucha contra las enfermedades tropicales desatendidas

por ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona

El informe destaca el papel protagonista que han tenido el control de la filariasis linfática y las estrategias de distribución de tratamientos masivos (o quimioterapia preventiva) en el avance de l...

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Expertos debaten en Córdoba los últimos avances de investigación en enfermedades raras renales hereditarias

por Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC)

El IMIBIC acoge la tercera edición de esta jornada dedicada a las patologías minoritarias y que analizará los últimos hallazgos en cuanto a diagnóstico y tratamiento

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El VHIR y el ISS La Fe investigan la mutación genética de una enfermedad rara mediante CRISPR/Cas9

por Vall d’Hebron

La distrofia muscular de cinturas es una enfermedad hereditaria y progresiva que se caracteriza por la debilitación de los músculos estriados próximos a caderas y hombros. La distrofia muscular de ...

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Identifican una mutación en un transportador mitocondrial que causa el síndrome de Fontaine

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un trabajo colaborativo de varios grupos de investigación europeos en el que han participado activamente Araceli del Arco y otros investigadores de las unidades U743 y U753 CIBERER, lideradas respect...

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