El objetivo de este proyecto es determinar la función de un gen, completamente desconocido, que ha sido asociado a una enfermedad rara mitocondrial de un niño de 5 años. De este modo, se podrá det...
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Se trata de una alternativa a la escayola y una app para personas con enfermedades raras, ideadas por los jóvenes malagueños Raquel Serrano y Carlos Martín, respectivamente
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EUROMAC, registro europeo de pacientes afectados por la enfermedad de McArdle y otras formas raras de glucogenosis musculares cuyo principal síntoma es la intolerancia al ejercicio, continuará duran...
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El acuerdo tiene como objetivo aportar nuevas soluciones efectivas y seguras para prevenir y tratar estas enfermedades, y promover así la equidad en salud y la mejora de las condiciones sanitarias de...
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SOM Biotech, a leading clinical-stage biopharmaceutical company specialized in drug repurposing to treat rare diseases with a focus on CNS diseases today announces an exclusive worldwide license agree...
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La Fundació Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques – IMIM Parc Salut Mar liderará uno de los proyectos ganadores de una ayuda PERIS para grandes programas de investigación de ám...
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EpiDisease, spin-off del CIBER y del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA liderada por el contratado CIBERER Dr. José Luis García-Giménez, ha sido seleccionada por FIPSE para participar en...
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Un informe realizado con los datos del Mapa de Proyectos en Enfermedades Raras Investigadas en España (MAPER) desarrollado por el CIBERER ha identificado 500 proyectos de investigación biomédica so...
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Se prevé comenzar los primeros ensayos clínicos en pacientes en 2018 con el nuevo tratamiento VTX801, que corrige en ratones un estado avanzado de esta enfermedad rara
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Un equipo de científicos liderados por la Universidad de Granada (UGR) ha realizado el estudio molecular más completo realizado hasta la fecha sobre pacientes españoles con Ataxia-Telangiectasia (A...
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Un estudio liderado por investigadores de la Universidad de Barcelona y publicado en Human Molecular Genetics ha permitido comprender mejor un proceso fisiopatológico que se da en los astrocitos y qu...
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A partir de las células de un paciente con una enfermedad neurodegenerativa rara, el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), investigadores del IBEC han logrado generar neuronas que tambi...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
