Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades raras Biotecnología en España - Biotech

Síndrome de Dravet

por Universitat Politècnica de València

11 months ago
Síndrome de Dravet, gen SCN1A, Síndrome por deficiencia de CDKL5

Un equipo de la Politècnica de València y del Centro de Investigación Príncipe Felipe crea "avatares" de moscas del vinagre para investigar nuevos tratamientos de epilepsias

Pacientes con Parkinson, esquizofrenia, EPOC, diabetes o enfermedades raras, un pequeño ejemplo de quiénes se pueden beneficiar de la innovación incremental de los medicamentos

por Farmaindustria

11 months ago
medicina individualizada, innovación incremental

A veces, la innovación farmacéutica se basa en una nueva forma de aplicación, con efectos más rápidos de actuación; en una mejora en la composición, que reduce los efectos adversos, o en un nu...

Más de 4.000 muestras de tumores del desarrollo para la investigación

por Hospital Sant Joan de Déu

11 months ago
biobanco del Hospital Sant Joan de Déu

El equipo de investigación del Laboratorio de Oncología Infantil del SJD Pediatric Cancer Center Barcelona del Hospital Sant Joan de Déu dispone, para sus trabajos de investigación, del mayor banc...

Proyecto Deciphering Developmental Disorders: un diagnóstico genómico para pacientes con trastornos del desarrollo

por Revista Genética Médica

11 months ago
trastornos del desarrollo

Un estudio realizado por investigadores del Instituto Wellcome Sanger, la Universidad de Exeter y otras instituciones europeas ha identificado las causas genéticas del desarrollo de diferentes trasto...

Desarrollan un modelo celular en tres dimensiones de linfoma del manto

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

11 months ago
esferoides, El linfoma del manto

El estudio, liderado por Patricia Pérez-Galán, demuestra que el sistema, derivado de células de pacientes, recapitula las características biológicas y moleculares del tumor, así como la interacc...

Financiación internacional por un innovador proyecto sobre la Ataxia de Friedreich del IRBLleida

por IRB Lleida. Institut de Recerca Biomèdica

11 months ago
Ataxia de Friedreich., frataxina

La asociación estadounidense FARA (Friedreich's Ataxia Research Alliance) ha concedido una ayuda de 85.000 dólares americanos para un proyecto liderado por el profesor de la Universitat de Lleida e ...

El ADN de los primates revela aplicaciones para la salud humana

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

11 months ago
ADN de los primates

Los genomas de 233 especies de primates revelan características clave de la evolución de los humanos, las enfermedades humanas y la conservación de su biodiversidad. El Instituto de Biología Evolu...

Connecta Therapeutics inicia los ensayos clínicos de su fármaco para el tratamiento del síndrome X frágil

por Connecta Therapeutics

11 months ago
fármaco CTH120, El síndrome X frágil, Connecta Therapeutics

Connecta Therapeutics, compañía biotecnológica en fase clínica que desarrolla nuevos tratamientos para necesidades médicas no cubiertas del sistema nervioso central (SNC), ha recibido la autoriza...

Presente y futuro de la medicina de precisión en enfermedades raras

por Revista Genética Médica

11 months ago
secuenciación de genomas completos, enfermedades raras, medicina de precisión

Nuevas oportunidades para la medicina de precisión plantean la atención de los pacientes desde una perspectiva personalizada, considerando sus características clínicas, genéticas y de estilo de v...

Identifican nuevos tratamientos para el sarcoma

por CIBERONC - Centro de Investigación Biomédica en Red, Cáncer

11 months ago
sarcoma

El grupo del CIBERONC, dirigido por Amancio Carnero, investigador del CSIC en el Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Universidad de Sevilla, Consejo Su...

ORYZON presentó datos preclínicos positivos de ORY-4001 para el tratamiento de la enfermedad de Charcot Marie Tooth (CMT) en la conferencia anual de la Sociedad de Neurología Periférica (PNS-2023)

por Oryzon Genomics

10 months ago
enfermedad de Charcot Marie Tooth (CMT), ORY-4001, histona deacetilasa 6 (HDAC-6)

Oryzon Genomics, S.A., presentó ayer, en una ponencia oral, datos preclínicos de eficacia positivos de ORY-4001, un inhibidor selectivo de la histona deacetilasa 6 (HDAC-6)

Científicos identifican por primera vez una conexión genética entre la celiaquía y un tipo de cáncer raro pero muy agresivo

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

10 months ago
enfermedad celíaca (EC), enteropatía (EATL )

Los resultados arrojan datos genéticos muy relevantes sobre la Enfermedad Celíaca, una enfermedad cada vez más frecuente entre la población española y cuya complicación más grave es la aparici�...