Colaboración multimillonaria para el desarrollo y la autorización de terapia génica para enfermedades raras en España

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Rocket Pharmaceuticals Ltd. (Rocket), una compañía de terapia génica con sede en los Estados Unidos y centrada en el desarrollo de terapias génicas de vanguardia para enfermedades pediátricas rar...

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La III Jornada de Investigación en Enfermedades Raras del IMIBIC analizará los últimos avances en diagnóstico y tratamiento de las patologías renales hereditarias

por Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC)

El Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC) organizará el próximo 12 de diciembre en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Ra...

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Los principales especialistas internacionales en defectos del transporte de aminoácidos participan en un simposio del CIBERER

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Diecisiete de los principales especialistas en los defectos del transporte de aminoácidos, procedentes de Europa, Asia y Australia, participaron en un simposio internacional organizado por el CIBERER...

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El CIBERER coorganiza un simposio internacional sobre aplicaciones de la edición genética en enfermedades raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El CIBERER y la Fundación Ramón Areces organizan el Simposio internacional sobre aplicaciones de la edición genética en la investigación y terapia sobre enfermedades raras los próximos 25 y 26 d...

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Unas jornadas internacionales sobre el síndrome de Williams presentan los últimos avances en la investigación a los afectados

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El síndrome de Williams es una alteración genética que se da en 1 de cada 7.500 nacidos, es considerada una de las enfermedades poco frecuentes y su presencia condiciona el desarrollo de la persona...

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Terapia génica y reconstrucción del 80% de la piel para salvar la vida de un niño con una enfermedad rara de la piel

por Revista Genética Médica

Hace poco más de un año un equipo de investigadores mostraba el potencial de combinar terapia génica con trasplantes de piel obtenidos de los pacientes en el tratamiento de la epidermólisis ampoll...

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La nanoscopia al servicio del diagnóstico y la investigación

por Fundació Sant Joan de Déu

El pasado mes de mayo la Fundación Privada Daniel Bravo Andreu inauguró el Centro Daniel Bravo para el diagnóstico y la investigación en enfermedades minoritarias dentro del marco del Institut Ped...

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El CIPF e INDACEA firman un convenio para crear una herramienta para el diagnóstico genético de ataxias hereditarias y paraparesias espásticas familiares

por Centro de Investigación Príncipe Felipe

La investigadora Carmen Espinós dirige este proyecto que empleará Tecnologías de Secuenciación Masiva (NGS) para analizar más de 200 genes que pueden cursar en una ataxia o parapares...

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El uso del 'big data' se presenta como una oportunidad única para la mejora de la investigación y la atención clínica de las enfermedades raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

A lo largo del Simposio internacional sobre enfermedades raras y big data celebrado en Barcelona el 26 y 27 de octubre se evidenció que nos encontramos ante una oportunidad única para mejorar la inv...

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Un inhibidor C1 subcutáneo, nuevo tratamiento preventivo para el angioedema hereditario

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La Dra. María Luisa Baeza, investigadora de la U761 CIBERER que lidera la Dra. Isabel Varela-Nieto, ha participado en un estudio clínico de fase III en el que se ha evaluado con éxito la eficacia y...

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La terapia génica para la adrenoleucodistrofia ligada al X muestra resultados prometedores

por Revista Genética Médica

La terapia génica puede frenar la progresión de la adrenoleucodistrofia ligada al X cerebral, enfermedad rara caracterizada por la pérdida de mielina y la inflamación del cerebro, acaba de mostrar...

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Una nueva terapia génica evita la aparición de la Ataxia de Friedreich

por Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

Investigadores del IGTP han realizado una investigación preclínica con la colaboración de la UAB, que muestra la eficacia de la terapia génica para evitar la Ataxia de Friedreich -una enfermedad n...

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