Investigadores de la U746 CIBERER que lidera Belén Pérez en el CEDEM-CBM-UAM han obtenido resultados prometedores con el uso de dos potenciales chaperonas farmacológicas para la recuperación y mej...
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El Síndrome de Papillon Lefévre es una enfermedad rara de muy baja prevalencia, que afecta a una persona de cada un millón. Se caracteriza por una grave periodontitis y una gran escamación de la p...
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En un artículo publicado recientemente en la revista JAMA Neurology, investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), el Hospital de la Princesa, el Hospital Policlínico de San Matteo (Un...
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La Aceleradora en Enfermedades Raras de Cataluña (AMMIC) forma parte de la comunidad RIS3CAT coordinada por Biocat, está liderada por IUCT y forman parte el VHIR, Esteve, Aromics, BCN Peptides, Mino...
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El síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS, o progeria) es una enfermedad genética muy rara que afecta a menos de 400 personas en todo el mundo y para la que no hay tratamiento eficaz. Su característi...
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La adhesión de la BMF en esta jornada, impulsada por la asociación internacional EURORDIS, se explica por su implicación en la investigación de dos enfermedades consideradas minoritarias: la retin...
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El Grupo de Investigación Bioquímica del Estrés Oxidativo, de la Universidad de Lleida (UdL) y el Instituto de Investigación Biomédica de Lleida (IRBLleida), está llevando a cabo un nuevo proyec...
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Investigadores del CIBER-BBN estudian un nuevo tratamiento para la enfermedad rara de Fabry, con a una financiación de la Unión Europea de 5,8 millones de euros. Gracias a los avances de la Nanomedi...
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La Red de Investigación en Enfermedades Raras Neurológicas de la Comunidad de Madrid cuenta con la participación de seis grupos madrileños que también pertenecen al CIBERER. El objetivo principal...
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Una investigación coordinada por la U765 CIBERER que lidera Vicente Vicente en la Universidad de Murcia ha identificado unas variantes genéticas que junto a la exposición del alcohol durante la eta...
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Un centenar de expertos de todo el Estado se han reunido en la Jornada sobre Investigación en Enfermedades Raras organizada por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), y con la c...
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The findings, published in The American Journal of Human Genetics, support the hypothesis that aberrations in primary cilia function are contributing factors to the characteristics found in people aff...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
