La Dra. Webb explicó los objetivos de la CAMM en la sesión de esta comisión celebrada el pasado 26 de octubre en la que participaron, entre otros, el conseller de Salut, Antoni ComÃn, y el directo...
Leer másUna investigación liderada por Eulà lia Martà en el Centro de Regulación Genómica descubre nuevos mecanismos moleculares de la enfermedad de Huntington. Los resulta...
Leer másEl 4 de noviembre, especialistas en enfermedades raras se dieron cita con motivo del "Foro de Enfermedades Minoritarias del PaÃs Vasco", una jornada patrocinada por la compañÃa biotecnológica Shir...
Leer másEn estas jornadas, celebradas en el Hospital Universitario La Paz el pasado viernes 4 de noviembre, se presentaron 13 casos con y sin diagnóstico de pacientes con enfermedades raras de base genética...
Leer másLa paquioniquia congénita (PC) es una enfermedad genética rara de la piel que presenta predominantemente queratodermia palmoplantar dolorosa, engrosamiento de las uñas, quistes y placas orales blan...
Leer másEl encuentro, que se celebrará los próximos viernes y sábado, contará con más de cien asistentes y la participación de los mayores expertos nacionales en esta materia
Leer másLos dÃas 17 y 18 de noviembre se celebrará en el CosmoCaixa Barcelona el workshop titulado "Drug Repurposing for Rare Diseases. The Cure for the 21st Century" dentro del "B-Debate", organizado por D...
Leer másLa información permitirá abrir nuevas lÃneas de investigación para el desarrollo de nuevas terapias dirigidas a corregir estos defectos que caracterizan a la progeria. La progeria es una enfermeda...
Leer másLa solicitud de este medicamento como huérfano ha sido liderada por un grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide en colaboración con otro equipo del Hospital Sant Joan de Déu de Ba...
Leer másYa están disponibles en español las fichas sobre discapacidad de 4 enfermedades raras: sÃndrome de QT largo familiar, distrofia facioescapulohumeral, sÃndrome de Marfan y sÃndrome de Fraser.
Leer másAlgunos casos clÃnicos y estudios expuestos ratifican la viabilidad del diagnóstico y el tratamiento precoz, antes de que las lesiones cardÃacas o digestivas sean irreversibles, en contra de la arr...
Leer másEl proyecto de investigación de la U701 CIBERER que lidera Ramon Martà en el grupo de patologÃa neuromuscular y mitocondrial del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) generará un modelo de ratÃ...
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