El proyecto permitirá conocer mejor las consecuencias de las disfunciones mitocondriales en un modelo de ratón, lo cual ayudará a entender los mecanismos fisiopatológicos de otras enfermedades sim...
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Manuel Posada, director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III ha sido nombrado Presidente de la Conferencia Internacional de Enfermedades Raras y M...
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La retinitis pigmentosa es la distrofia de retina hereditaria más común y consiste en la degeneración progresiva de los fotorreceptores, produciendo pérdida del campo visual, y disminución progre...
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La Sociedad Española de Nefrología (SEN) y la Fundación Senefro han concedido una Ayuda a la Investigación en Nefrología al proyecto "búsqueda de mecanismos inmunológicos comunes en glomerulone...
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INCLIVA y el Hospital Clínico Universitario de Valencia celebran un encuentro para mejorar el conocimiento y la asistencia de las enfermedades raras entre los profesionales sanitarios, bajo el títul...
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Este documento presenta en detalle las actividades desarrolladas por Orphanet, subrayando los hechos más destacados en 2015
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El Hospital Universitario La Paz acogió la IV Jornada de Otoño de Dismorfología el pasado 5 de octubre. Este encuentro, organizado y coordinado por los doctores Sixto García-Miñaúr y Fernando Sa...
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La Neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad rara que cursa con la aparición de tumores que, en ocasiones, malignizan y forman metástasis, comprometiendo la supervivencia del paciente. En este prog...
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Se presentaron resultados del proyecto TARGEAR, una acción europea Marie Skłodowska-Curie coordinada por la Prof. Varela-Nieto de búsqueda de estrategias integradas innovadoras para la recuperació...
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Expertos nacionales e internacionales participarán en este simposio coorganizado por el CIBERER y la Fundación Ramón Areces que se celebra en la sede de esta última entidad los días 3 y 4 de novi...
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Tras dos años de hospitales y pruebas médicas, a Iriana, una pequeña de 3 años, le diagnosticaron hace unos meses FoxG1, una enfermedad rara, desconocida para muchos. Sus padres precisan de la ayu...
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Médicos del Hospital Gregorio Marañón han probado con éxito un novedoso tratamiento con alta dosis de gammaglobulina para tratar la dermatomiositis en niños. El paciente tras seis meses en seguim...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
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El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
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El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
