El libro Ética en la investigación de las enfermedades raras está escrito por 14 autores procedentes de distintas disciplinas. Investigadores, médicos, responsables de agencias reguladoras, bioeti...
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Las iniciativas forman parte de una Comunidad RIS3CAT acreditada por la Generalitat de Cataluña y coordinada por Biocat para mejorar el sistema sanitario catalán y resolver retos relacionados con la...
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La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es un tipo de distrofia muscular que evoluciona rápidamente, que generalmente es hereditaria y que afecta a 1 de cada 3.600 personas de sexo masculino. Está c...
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La jornada tiene como principal objetivo visibilizar la Enfermedad de Fabry, promover su conocimiento entre los profesionales sanitarios y abordar las últimas novedades de diagnóstico y tratamiento,...
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Bermejo es científico titular del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III y miembro del grupo del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénit...
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En esta reunión más de 25 científicos españoles pudieron discutir sobre la investigación llevada a cabo en España en esta enfermedad, estableciendo así futuras colaboraciones para avanzar en al...
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En este trabajo publicado en Journal of thrombosis and haemostasis, los investigadores han identificado que una deficiente N-glicosilación, que implica una falta de azúcares en la proteína que impi...
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Begonya Nafria forma parte del Departamento de Innovación e Investigación de l'Hospital Sant Joan de Déu; donde se encarga de la gestión del proyecto "Rare Commons", centrado en la investigación ...
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El 24 de septiembre es el Día Internacional del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUA), enfermedad rara que afecta a unas 500 personas en España, y cuya baja prevalencia la convierte en u...
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Aseguró el Dr. Cristian Smerdou, investigador del CIMA de la Universidad de Navarra, durante la presentación de Helpify, una plataforma para impulsar la investigación de estas patologías
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Los linfomas linfoblásticos de células T (T-LBL) son cánceres hematológicos agresivos con una genética molecular incompleta. Su tratamiento se basa en los protocolos para la leucemia linfoblásti...
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El Vall d’Hebron Barcelona Campus Hospitalari, gracias al trabajo multidisciplinaria liderada por la Unidad de Patología Infecciosa y Inmunodeficiencias de Pedatría (UPIIP) del Hospital Materno...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
