La jornada tiene como principal objetivo visibilizar la Enfermedad de Fabry, promover su conocimiento entre los profesionales sanitarios y abordar las últimas novedades de diagnóstico y tratamiento, desde un enfoque multidisciplinar, con participación de nefrólogos, cardiólogos, neurólogos, internistas y pediatras.
Jorge Navarro, Director Médico del HCUV, durante la inauguración ha destacado que “perfeccionar el conocimiento de esta patología es vital para una detección temprana de los casos, y con ello mejorar la atención que reciben los pacientes”.
El Dr. Isidro Torregrosa, Jefe del Servicio de Nefrología del HUCV e impulsor de la jornada explica que “la iniciativa de organizar una jornada sobre esta enfermedad parte del hecho de que existe una clara evidencia de que está infradiagnosticada. Se habla habitualmente de una prevalencia en torno a 1 de cada 40.000 nacidos pero estudios recientes muestran que esta prevalencia puede ser mucho mayor, especialmente en poblaciones seleccionadas como son los pacientes con insuficiencia renal y proteinuria o con miocardiopatías hipertróficas. El diagnóstico de estos pacientes permitiría no sólo tratarlos, sino identificar precozmente a otros familiares afectos”.
Sobre la enfermedad de Fabry, Isidro Torregrosa explica “es una enfermedad de depósito y hereditaria producida por mutaciones en el gen que codifica la enzima α-galactosidasa A, que interviene en el metabolismo de los lípidos y que conlleva el acúmulo de glicoesfingolípidos en diversos órganos y tejidos. Con el tiempo, el depósito estos los lípidos en otros tejidos puede llevar a la insuficiencia renal, la insuficiencia cardiaca o la enfermedad cerebrovascular”.
En relación a sus manifestaciones afirma que “los síntomas y signos característicos son las crisis de dolor neuropático, las lesiones cutáneas (angioqueratomas) y en ojos (córnea verticillata) que en las formas clásicas se manifiestan ya en la infancia. No obstante, existen también formas de inicio tardío que no se acompañan de los síntomas más característicos y producen afectación únicamente cardiaca, renal o neurológica. Estas formas suponen un reto diagnóstico”. Comenta que si bien es una enfermedad genética en el que interviene un solo gen, hasta el momento se han detectado más de seiscientos tipos de mutaciones del gen, que influyen en la variabilidad y el comportamiento de la enfermedad”.
Aclara que “si bien la herencia está ligada al cromosoma X, pueden padecer la enfermedad tanto los hombres como las mujeres”.
El encuentro ha contado con ponentes especialistas de diferentes hospitales del país como la Fundación Jiménez Díaz y La Paz de Madrid, el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, Cruces de Bilbao, y hospitales de Valencia como La Fe o Dr. Peset.
La jornada ha sido patrocinada por SANOFI GENZYME.
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