La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es un tipo de distrofia muscular que evoluciona rápidamente, que generalmente es hereditaria y que afecta a 1 de cada 3.600 personas de sexo masculino. Está causada por un gen defectuoso para la distrofina, una proteína que se encuentra en el tejido muscular.
Con motivo del III Día Mundial de la Concienciación Duchenne, Duchenne Parent Project España entregó, el 7 de septiembre, en la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona, las cuatro donaciones de 35.000 a 50.000 euros cada una para financiar los cuatro proyectos de investigación seleccionados previamente en la II Convocatoria de Ayudas a la investigación Duchenne España 2016, por el Comité Científico Asesor y el departamento de investigación de esta institución.
Uno de los cuatro proyectos seleccionados evaluará el riesgo de muerte súbita cardiaca (MSC) en pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne. Los investigadores principales de este proyecto son Bart Bijnens, cocordinador del Grupo de Investigación Sensing in Physiology and Biomedicine(PhySense) y profesor de investigación ICREA del Departamento de Tecnologías de la Información y las Comunicaciones (DTIC) de la UPF, y Georgia Sarquella-Brugada, cardióloga pediátrica de la Fundació Sant Joan de Déu (Barcelona).
A partir de imágenes cardiacas se elaborará un modelo computacional
A medida que los pacientes Duchenne crecen, comienzan a tener más y más problemas cardíacos. El debilitamiento del músculo cardíaco provoca problemas en la capacidad de bombear la cantidad suficiente de sangre, se pueden producir alteraciones en el ritmo cardíaco, lo que puede desencadenar insuficiencia cardiaca y arritmias. De hecho, si no se trata a tiempo y de manera intensiva, puede terminar en la muerte súbita del enfermo.
En el proyecto, "intentaremos identificar los mecanismos que conducen a los cambios en la estructura y función cardíaca, así como también a alteraciones del ritmo cardíaco", manifestaron Bijnens y Sarquella-Brugada, investigadores principales del estudio. A partir de imágenes médicas obtenidas mediante registros electrocardiográficos de monitorización continua del ritmo cardíaco, resonancia magnética y ultrasonidos, se elaborará una base de datos con la que se construirá un modelo computacional.
El modelo computacional permitirá el estudio personalizado de la relación entre la estructura y la deformación del músculo cardíaco y debilitamiento general del corazón, así como también la relación con la aparición de alteraciones del ritmo cardíaco.
El estudio pretende obtener muchos datos con los que comparar muchos pacientes con diferentes síntomas y problemas cardíacos. También, gracias a las simulaciones por ordenador, se podrá estudiar en particular cómo un paciente responde a cambios de la presión arterial, a los medicamentos, etc.
Como explican los investigadores "el conocimiento adquirido del estudio en detalle del corazón nos permitirá hacer sugerencias de cómo organizar de manera eficiente el seguimiento cardíaco, optimizado específicamente para los pacientes Duchenne, así como explorar y sugerir maneras óptimas para la prevención y tratamiento de las posibles complicaciones mortales”.
Este proyecto reúne dos equipos con una amplia experiencia cuyas actividades son complementarias. Por un lado, el equipo de Bart Bijnens, experto internacionalmente reconocido por su experiencia en la deformación y función del corazón. Y por otra parte, el equipo clínico de Sarquella-Brugada que lidera un Centro de referencia en cardiología pediátrica centrado en las alteraciones del ritmo cardíaco.
Proyecto de referencia:
Bart Bijnens, Georgia Sarquella-Brugada, IPs, "Evaluación del riesgo de muerte súbita cardiaca en pacientes Duchenne, relacionando la forma y deformación con modelos computacionales", septiembre 2016.
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