Asdent dona más de 120.000 euros para la investigación en la enfermedad de Dent en Vall d'Hebron

por Vall d’Hebron

En relación a la investigación de la enfermedad, solo se conoce que hay dos agentes implicados, el CLC5 y el ORCL, que producen alteraciones renales y oculares en algunos de los casos (ORCL). Pero, ...

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El Hospital Regional de Málaga e IBIMA realizan el primer ensayo clínico español en menores de 1 a 8 años con síndrome X frágil

por Hospital Regional Universitario de Málaga

El Síndrome X Frágil es una patología genética y hereditaria que presenta una sintomatología muy heterogénea, como discapacidad intelectual, autismo o hiperactividad. La incidencia de esta enfer...

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El VHIR participa en 3 proyectos de la convocatoria Comunidades RIS3CAT

por Vall d’Hebron

El Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) ha sido incluido en tres proyectos colaborativos de la convocatoria RIS3CAT, impulsada por la Generalitat de Catalunya, a través de Acció. Los proyectos...

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'La presencia de una línea de investigación específica en Fibrosis Pulmonar en el CIBERES es un hecho diferencial y positivo para el país'

por CIBERES - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias

Unas 7.000 personas están afectadas en España por Fibrosis Pulmonar. La enfermedad va produciendo un deterioro clínico y funcional que conduce a la insuficiencia respiratoria crónica, con una supe...

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La ‘huella genética’ inmunológica de la arteritis de células gigantes

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

​Investigadores del Instituto de Parasitología y Biomedicina ‘López-Neyra’ (IPBLN), de Granada, han identificado los tres genes más relevantes implicados en el desarrollo de una enfermedad ra...

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FEDER y CIBERER intensifican su colaboración en la investigación de las enfermedades raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Este convenio recoge acciones concretas como el intercambio y divulgación de información, la colaboración en la resolución de consultas de afectados y profesionales de salud, la búsqueda activa d...

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Presentan el documental sobre Oriol Mitjà y el pian en la sede de la ONU

por ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona

En el debate posterior a la proyección de "Donde acaban los caminos", el investigador de ISGlobal insistió en la necesidad de actuar contra esta enfermedad.

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La longitud de los telómeros, un posible biomarcador para el pronóstico de enfermedades

por INCLIVA

​Las últimas investigaciones, del laboratorio de investigación de enfermedades raras respiratorias de INCLIVA y de la Universitat de València, han detectado que los niños y adolescentes con Déf...

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Detectada una especie de Leishmania no descrita antes en España

por Universidad de Extremadura

Se trata del primer caso detectado en España de la especie Sergentomyia minuta, mosquito flebotomo, infectado con el parásito Leishmania tarentolae. La identificación de potenciales vectores es un ...

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FEDER lanza su segunda Convocatoria de Ayudas a la Investigación en Enfermedades Raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), a través de su Fundación, ha lanzado su II Convocatoria de Ayudas a la Investigación. Dotada con 16.000 euros, esta iniciativa tiene como obj...

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Tratamiento alternativo para enfermedades raras

por Universidad del País Vasco

‘Terapia génica no viral para el tratamiento de la enfermedad de Fabry', este es el nombre del proyecto presentado por Alicia Rodríguez Gascón a la XXV edición de las Ayudas Merck Serono de Inve...

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Publicada la lista de expertos que colaboraron con Orphanet en 2015

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

En esta lista de expertos, aparecen diversos investigadores del CIBERER, pertenecientes a la U730 (los Dres. Virginia Nunes y Miguel López de Heredia) y a la U753 (los Dres. Pablo Lapunzina, Víctor ...

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