Nacho es un niño de 6 años que fue diagnosticado a los 3 años de la enfermedad de Dent; una enfermedad minoritaria sin tratamiento que puede resultar en fallo renal. Desde el diagnóstico, sus padres no han parado para darle la vuelta a la situación y conseguir que se investiguen nuevos fármacos para frenar la enfermedad. Ahora, 3 años después del diagnóstico, han hecho una donación de 127.320 euros para su investigación en el Hospital Universitario Vall d’Hebron, y otra de 110.000 euros también para la investigación en el Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria de Tenerife.
Todos estos fondos se han recaudado en menos de 2 años, gracias a la solidaridad de miles de personas y a la constancia y esfuerzo de los padres de Nacho. Su madre, Eva, que tiene esclerosis múltiple, hizo la Titan Desert en 2013 y ahora se prepara para pedalear la Épica Gaes Atacama en Chile, todo para recaudar fondos para la enfermedad.
La enfermedad de Dent es una patología minoritaria hereditaria ligada al cromosoma X y que se caracteriza por alteraciones del túbulo proximal renal que resultan en proteinuria, hipercalciuria y nefrocalcinosi. En otras palabras, los enfermos expulsan por la orina las proteínas, el fósforo y la glucosa que el cuerpo necesita. Todo ello lleva a los enfermos a evolucionar hacia enfermedad renal terminal y fibrosis.
En relación a la investigación de la enfermedad, solo se conoce que hay dos agentes implicados, el CLC5 y el ORCL, que producen alteraciones renales y oculares en algunos de los casos (ORCL). Pero, además, hay un importante porcentaje de pacientes que sufren la enfermedad sin afectación en ninguno de estos genes.
En el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) lideran la investigación de la enfermedad de Dent las doctoras Gema Ariceta, jefa del Servicio de Nefrología Pediátrica del hospital y doctora de Nacho, y Anna Meseguer, jefa del grupo de Fisiopatología Renal del CIBBIM-VHIR. Su proyecto tiene por objetivo descubrir nuevos genes y mecanismos relevantes que expliquen la progresión de la enfermedad, más allá de la mutación génica por sí misma. De esta manera, la Dra. Ariceta asegura que “podremos conseguir nuevos biomarcadores y potenciales dianas terapéuticas que nos permitan desarrollar nuevos fármacos para paliar la progresión de la enfermedad de Dent”.
Actualmente, el número de familias identificadas con la enfermedad es de 411 en todo el mundo, y nunca se ha llevado a cabo un ensayo clínico con y por estos pacientes.
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