Carlos López-Otín logra el Premio Aragón 2016, la máxima distinción de la comunidad autónoma

por Universidad de Oviedo

El Consejo de Gobierno le otorga este galardón por su labor investigadora en campos diversos como el cáncer, la artritis o las enfermedades raras y porque "encarna los valores humanísticos de Ramó...

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Un vector de terapia génica para tratar la deficiencia en piruvato quinasa es declarado medicamento huérfano en Estados Unidos

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Este medicamento huérfano es un vector lentiviral que permite mediante terapia génica la corrección genética de las células madre hematopoyéticas de pacientes con deficiencia en piruvato quinasa...

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CDTI aprueba a IUCT un proyecto de I+D para llevar el mercado una solución terapéutica a los enfermos de Distrofia Muscular Miotónica

por InKemia IUCT group

IUCT, la división del conocimiento de InKemia IUCT Group, s.a., ha recibido la comunicación pública de aprobación del proyecto con el acrónimo Myo-DM1 dentro del programa competitivo PID del CDTI...

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Identifican un nuevo fármaco para la Amiloidosis Familiar, una enfermedad degenerativa multiorgánica

por Instituto Universitario de Investigación Biocomputación y Física de Sistemas Complejos - BIFI

Tolcapone podría estar en el mercado en un plazo de cinco años. En un ensayo clínico preliminar (liderado por el Dr. Josep Gámez, Institut de Recerca del Hospital Universitari Vall d’Hebron, en ...

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El Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras recomienda el código ético del proyecto europeo RD-CONNECT

por Instituto de Salud Carlos III

Este sello solo se concede a acciones que implican un beneficio internacional en el marco de la investigación de las enfermedades raras.

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Un estudio nacional busca el diagnóstico de las porfirias a través del dolor abdominal frecuente e inespecífico

por Hospital Universitario Virgen del Rocío

Los expertos prevén determinar si es posible diagnosticar una crisis aguda de porfirias mediante un test de orina (Test de Hoesh). El perfil de las pacientes que se va a evaluar es el de la mujer jov...

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Utilizan la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 en diversos proyectos sobre enfermedades raras

por Instituto de Salud Carlos III

Grupos del CIBERER utilizan la revolucionaria tecnología CRISPR-Cas9 para la investigación de patologías neurosensoriales, anemia de Fanconi, aciduria glutárica o síndrome de Ellis-van Creveld. S...

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Expertos mundiales se reúnen en Barcelona para participar en el XII Taller de la enfermedad de Chagas

por ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona

La XII Jornada sobre la enfermedad de Chagas se llevó a cabo en la Casa del Mar, en Barcelona, el pasado 3 de marzo. El evento, organizado por ISGlobal en colaboración con la Fundación Mundo Sano, ...

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Dr. Miguel Fernandes & Professor Eduardo Salido win GlaxoSmithKline’s 2015 discovery fast track challenge to investigate a rare disease

por CIBICAN

Dr. Miguel Fernandes & Professor Eduardo Salido, from University of La Laguna, Spain are one of six challenge winners, chosen from 378 entries submitted from 21 countries across Europe and North Ameri...

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Lanzan el primer libro en español sobre la ética en la investigación de las enfermedades raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La obra, firmada por investigadores, médicos, responsables de agencias reguladoras, bioeticistas y familiares y representantes de pacientes, aborda todos los dilemas éticos que conlleva la investiga...

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Un nuevo avance en el tratamiento de la esclerodermia

por Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC)

Se trata de un nuevo cannabinoide semisintético que actuando sobre dos receptores que modula la respuesta inflamatoria y fibrótica, por una parte ejerce una actividad inhibidora del sistema inmune d...

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Descubren un gen asociado a un grupo de enfermedades raras poco estudiadas

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

El IRB Barcelona identifica GEMC1 como un gen maestro para generar células multiciliadas –células con delgados filamentos para mover sustancias y fluidos-, que son específicas de cerebro, tracto ...

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