Una técnica facilita el estudio epidemiológico de la enfermedad de Carrión

por ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona

Los autores concluyen que estos estudios necesitan ampliarse a más pacientes y a otras zonas geográficas para obtener una visión más detallada de la situación epidemiológica y poder asociar cier...

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Logran el mapa genético más completo de la esclerodermia, una enfermedad rara, lo que abre la puerta a nuevos fármacos más eficaces

por Universidad de Granada

Científicos de la Universidad de Granada y el CSIC han realizado el estudio más amplio hasta la fecha de la esclerodermia, con una muestra de más de 5000 pacientes afectados. Se trata de una enferm...

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Campaña de micromecenazgo para la investigación en X-ALD del CIBERER

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La U759 CIBERER que lidera la doctora Aurora Pujol en el IDIBELL dedicara estos fondos a un test preclínico para un nuevo fármaco prometedor para detener la fase inflamatoria desmielinizante de la e...

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Demuestran la relación del gen 'Wbp2' con la hipoacusia

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los resultados del trabajo, publicados en EMBO Journal, indican que la falta de Wbp2 produce una hipoacusia progresiva con afectación de altas frecuencias, tanto en el ratón como en el humano

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La deficiencia en IGF-1 altera los niveles de expresión de microRNAs y afecta a la incorporación postnatal de neuronas vestibulares

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los órganos vestibular y auditivo conforman el oído interno y tienen un origen embrionario común. A pesar de ello no se había estudiado el potencial impacto del déficit de IGF-1 en la función ve...

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El Laboratorio de Encefalopatías y Enfermedades Emergentes, reconocido como centro universitario

por Universidad de Zaragoza

El Centro de Investigación en Encefalopatías y Enfermedades Transmisibles Emergentes realiza la vigilancia e investigación de las Encefalopatías Espongiformes Transmisibles (EET) en ovinos, caprin...

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Descrito un potente fármaco para avanzar en la lucha contra la Amiloidosis Familiar

por Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

Un estudio realizado por investigadores del Instituto de Biotecnología y Biomedicina han descrito en un artículo publicado en Nature Communications un potente fármaco que puede mejorar significativ...

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Combaten la anemia aplásica con una terapia diseñada para retrasar el envejecimiento

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

Es un trabajo del Grupo de Telómeros y Telomerasa del CNIO que se publica en ‘Blood’. El tratamiento se basa en llevar el gen de la telomerasa a las células de la médula ósea mediante terapia ...

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Científicos del CIMA de la Universidad de Navarra logran curar la enfermedad de Wilson en ratones

por Universidad de Navarra

"Hemos comprobado que este vector corrige la causa específica de la enfermedad de Wilson (la acumulación de cobre) y revierte los síntomas y alteraciones patológicas asociadas a esta enfermedad", ...

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CIBERER promueve un libro sobre la ética de la investigación de las enfermedades raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Esta obra tiene como objetivo generar reflexión y aportar información para hacer frente a las inquietudes éticas que plantea actualmente la investigación en enfermedades raras.

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Los trasplantes hepáticos han conseguido supervivencias de más de 20 años en pacientes con amiloidosis familiar

por Hospital Universitari de Bellvitge

Los trasplantes de hígado para tratar la amiloidosis familiar, una enfermedad rara antes incurable, han conseguido una supervivencia de más de 20 años en el 55,3% de los pacientes tratados, según ...

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INCLIVA formaliza su colaboración con Garmitxa para investigar una enfermedad rara que impide ingerir alimentos

por INCLIVA

INCLIVA ha firmado un acuerdo de colaboración con Garmitxa, una asociación vasca que capta fondos para investigar una enfermedad rara que impide que los pacientes, esencialmente niños, ingieran com...

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