Un proyecto europeo impulsa la investigación de la enfermedad rara de Batten

por Universidad de Salamanca

El proyecto “BATCure”, que dará comienzo oficialmente el próximo 1 de enero de 2016 y tendrá una duración de 3 años, persigue avanzar en el desarrollo de nuevas opciones terapéuticas para un...

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SOM Biotech lanza una campaña de 'crowdfunding' para investigar 5 enfermedades raras pediátricas

por Som Biotech

Bajo el lema 'Fight against pediatric rare diseases', la biofarmacéutica SOM Biotech, con sede en el Parc Científic de Barcelona, ha puesto en marcha una campaña de crowdfunding, vehiculada a trav

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El Síndrome Discinesia Ciliar Primaria, una enfermedad respiratoria rara

por INCLIVA

El Síndrome de Discinesia Ciliar Primaria (DCP) es una enfermedad respiratoria rara, hereditaria, que se caracteriza porque los pacientes presentan desde su nacimiento, inflamación e infección cró...

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Forman una alianza para estudiar una proteína implicada tanto en el VIH como en las enfermedades raras

por Instituto de Salud Carlos III

Los investigadores han decidido unir sus esfuerzos para estudiar en un proyecto multidisciplinar la proteína Transportina 3, implicada tanto en la infección por el VIH como en una enfermedad muscula...

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El biobanco de inmunodeficiencias primarias llega a las 100 muestras

por Vall d’Hebron

Esta colección permite disponer en cualquier momento de muestras de pacientes con IDP para llevar a cabo estudios funcionales y/o genéticos a nivel nacional o en colaboración con otros centros inte...

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Más de 1.500 millones de personas en el mundo están afectadas por alguna enfermedad tropical desatendida

por Universidad de Navarra

Según el último informe de la Organización Mundial de la Salud, con una inversión del 0,1% del gasto sanitario interno actual de los países implicados de ingresos bajos y medianos durante el per

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Desvelan un nuevo rol de las células NK en inmunodeficiencias

por Centro Nacional de Biotecnología (CNB)

Las células Natural Killer (NK) son leucocitos que detectan y eliminan infecciones por virus. Al contrario que los linfocitos T, no necesitan haber visto el virus previamente para responder (pertenec...

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La convocatoria de ACCI 2015 del CIBERER financiará 11 proyectos de investigación

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La convocatoria de Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales (ACCI) 2015 del CIBERER financiará 11 proyectos de investigación con 533.000 euros. A esta convocatoria, se habían presentado...

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El Clínic y Sant Pau coordinan una red para mejorar la prevención de las anemias minoritarias

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Actualmente, más de 330.000 niños nacen cada año en el mundo afectados por una de estas enfermedades y las más comunes son las hemoglobinopatías y talasemias, que son causa de anemia crónica. En...

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Identifican el primer gen causante de hipoacusia unilateral y asimétrica

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La pérdida auditiva familiar neurosensorial no sindrómica (la que sólo afecta al oído interno) de carácter unilateral y asimétrica es una alteración muy poco frecuente para la que no existían ...

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Mutaciones funcionales en el gen JAK2: nuevas vías en el tratamiento de los linfomas linfoblásticos T

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los linfomas linfoblásticos de células T precursoras (T-LBLs) constituyen un subgrupo altamente heterogéneo de enfermedades raras pertenecientes a las neoplasias linfoblásticas de células T, que ...

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Descubren marcadores genéticos para luchar contra una enfermedad gastrointestinal poco estudiada

por BioCruces Health Research Institute

Estos resultados han sido publicados en la revista Gut, una de las más prestigiosas a nivel internacional en la investigación en gastroenterología. Los nuevos datos, obtenidos gracias a la colabora...

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