El biobanco de muestras de inmunodeficiencias primarias (IDP) del Vall d’Hebron, iniciado a principios del 2015, ha superado las 100 muestras de sangre de pacientes y familiares con este conjunto de enfermedades minoritarias.

Esta colección permite disponer en cualquier momento de muestras de pacientes con IDP para llevar a cabo estudios funcionales y/o genéticos a nivel nacional o en colaboración con otros centros internacionales. El Dr. Pere Soler, jefe del grupo del Paciente Pediátrico Inmunodeprimido del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), destaca que “el biobanco ofrece evidentes beneficios a los pacientes afectados y a la investigación en este campo, ya que con las muestras recogidas de manera estandarizada, podemos investigar estas enfermedades, optimizar su diagnóstico y ofrecer consejo genético a familiares y pacientes”.

De momento todas las muestras se han recogido en el Hospital Universitario Vall d’Hebron y se ha iniciado un proyecto de colaboración con un grupo de investigación de Friburg, en Alemania.

El proyecto del VHIR ha recibido el apoyo de diversas entidades como la BCN-PID Foundation, la Asociación Catalana de Déficits de Immunodeficiencias Primarias (ACADIP) y la campaña ‘Todos con Didac’.

Ayuda a niños como Didac

El proyecto del biobanco pudo iniciarse gracias a los más de 43.000 euros que ha recaudado la familia de Didac Gauxax Fuenllana, un niño de 4 años con un tipo de inmunodeficiencia primaria. La campaña continua abierta y se puede participar enviando un mensaje de texto con la palabra DIDAC al 28014. El importe íntegro del SMS, 1,20€, irá destinado a la investigación.

Gracias a los donativos de muchas personas anónimas, la investigación en IDP ha conseguido encontrar la mutación que le causa este defecto genético a Didac, y ha podido someterse a un trasplante de médula ósea con unos resultados satisfactorios.

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