Identifican mutaciones genéticas que interrumpen la homeostasis del manganeso y causan distonía-parkinsonismo de inicio temprano con hipermanganesemia

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

En este estudio, publicado en Nature communications, se ha identificado en una cohorte de pacientes un nuevo defecto del transporte de manganeso de origen autosómico recesivo causado por mutaciones e...

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