El síndrome de Cornelia de Lange (CDLS) es una enfermedad rara muy severa caracterizada por un retraso mental y de crecimiento y un dimorfismo facial característico. En los casos más graves, hay falta total o parcial de las extremidades superiores y tienen carencias psicomotoras por lo que en muchos casos no llegan a caminar.
El grupo de investigación en ciclo celular del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), liderado por Ethel Queralt, estudia las alteraciones genómicas de la CDLS con el objetivo de encontrar marcadores que permitan hacer un diagnóstico prenatal y , tal vez en el futuro, desarrollar tratamientos de terapia génica para controlar la enfermedad.
La campaña iniciada en la plataforma de crowdfunding Precipita tiene como objetivo recaudar 25.000 euros para la secuenciación del genoma de varios pacientes en busca de varios marcadores que puedan ser útiles tanto para conocer los mecanismos de la enfermedad como para convertirse en potenciales dianas diagnósticas o terapéuticas. Además, este análisis servirá también para confirmar de forma molecular el diagnóstico clínico de estos pacientes.
La campaña está abierta hasta el once de enero de 2016 y puede colaborar desde este enlace: Precipita síndrome Cornelia de Lange
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