La mutación del gen MECP2, principal causa del síndrome de Rett, afecta al desarrollo puberal y las hormonas sexuales en ratones

por Universitat Jaume I

La mutación del gen Mecp2 altera el funcionamiento del eje hipotálamo-hipofisario-gonadal, responsable del control de los niveles de hormonas sexuales, y retrasa el desarrollo puberal en ratones mod...

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El 'Dominioma Humano’ explica la causa de varias enfermedades hereditarias

por Centre for Genomic Regulation

Las mutaciones que sustituyen un aminoácido por otro en la secuencia de una proteína pueden causar enfermedades. Un estudio publicado hoy en la revista Nature explica que esto sucede porque la mayor...

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