Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades hereditarias Biotecnología en España - Biotech

El Hospital Gregorio Marañón, miembro de la Red Europea en Enfermedades Hematológicas Raras

por Hospital General Universitario Gregorio Marañón

6 years ago
Enfermedades Hematológicas Raras, diagnóstico, tratamiento, Eurobloodnet

Es el primer centro de la Comunidad de Madrid que accede a este selecto grupo

Impacto de la realización de pruebas genéticas a todos los pacientes con cáncer

por Revista Genética Médica

6 years ago
cancer, ADN, pruebas genéticas, mutaciones genéticas

Un reciente estudio de la Clínica Mayo plantea que extender la realización de pruebas genéticas a todos los pacientes con cáncer podría ampliar las oportunidades de tratamiento y manejo de la enf...

SOM Biotech presents its drug candidate for the Chorea in Huntington Disease at the XIX Pharma – Biotech Cooperation conference

por Som Biotech

6 years ago
Huntington Disease, drug candidate, Farmaindustria

SOM Biotech presents its drug candidate SOM3355 for the Chorea in Huntington Disease at the XIX Pharma-Biotech Cooperation conference, November 12th 2020.

La estimulación optogenética mejora las alteraciones del movimiento y del comportamiento en modelos experimentales de la enfermedad de Huntington

por Cibersam- Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental

6 years ago
estimulación optogenética, enfermedad de Huntington, trastorno neurodegenerativo hereditario

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario de origen genético caracterizado por alteraciones en el movimiento, déficits cognitivos y trastornos psiquiátricos fruto de...

El modelo de pez cebra, de gran utilidad para estudiar enfermedades con componentes inflamatorios

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

6 years ago
pez cebra, inflamatorio, inflamasoma, anemia de Diamond-Blackfan

Investigadores de la U768 CIBERER que lidera Víctor Mulero en la Universidad de Murcia destacan la utilidad de los modelos de pez cebra para el estudio de las enfermedades relacionadas con la regu...

La ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz investigan la causa de heredabilidad perdida en casos con retinosis pigmentaria y amaurosis congénita de Leber

por Fundación Jiménez Díaz

6 years ago
ONCE, retinosis pigmentaria, amaurosis congénita de Leber, distrofias hereditarias, retina

La identificación de la causa molecular de la retinosis pigmentaria y amaurosis congénita de Leber posibilitará su inclusión en ensayos clínicos que actualmente están en curso o que se desarroll...

Un estudio identifica miles de variaciones epigenéticas en el genoma humano

por Revista Genética Médica

6 years ago
epigenética, genoma humano, enfermedades hereditarias

Investigadores del Hospital Monte Sinaí han realizado el mayor análisis de variaciones epigenéticas en el genoma humano hasta la fecha, que proporciona una herramienta que podría mejorar el diagn

Ysios Capital participa en la ronda de financiación de 44,5 millones de euros de SparingVision

por Ysios Capital

6 years ago
SparingVision, 4BIO Capital, UPMC Enterprises, Jeito Capital, Ysios Capital, Bpifrance, Foundation Fighting Blindness, retinosis pigmentaria

Ysios Capital, gestora española líder en inversiones en el sector biotecnológico, ha anunciado su participación en la ronda de financiación de la compañía francesa SparingVision por un importe ...

Un estudio del CIBERER destaca el gran valor de los modelos animales para la investigación en enfermedades raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

6 years ago
modelos animales, investigación, enfermedades raras, ratón

Los modelos animales son insustituibles para la investigación en enfermedades raras, ya que ofrecen información clave sobre sus mecanismos fisiopatológicos y potenciales estrategias terapéuticas q...

Proponen a TP53 como gen de predisposición al cáncer de colon

por ICO - Institut Català d'Oncologia

6 years ago
gen TP53, cáncer de colon, infancia, cáncer familiar, Li Fraumeni, cáncer hereditario

Hasta ahora mutaciones TP53 se habían asociado al desarrollo de un síndrome con alto riesgo de cáncer que no incluía los tumores colorrectales. Estos hallazgos del equipo de Laura Valle del ICO-ID...

La inmunoterapia abre la puerta a un tratamiento estándar de primera línea para las pacientes con un subtipo de cáncer de endometrio avanzado

por Vall d’Hebron

6 years ago
inmunoterapia, cáncer de endometrio, hereditario, GARNET

Los resultados del estudio GARNET, liderado por Vall d’Hebron, abren la puerta a una nueva terapia para pacientes con cáncer de endometrio avanzado con deficiencia en el sistema de reparación de e...

Connecta Therapeutics levanta 1,7 M € para desarrollar un nuevo tratamiento del síndrome de X frágil

por Parc Científic de Barcelona

6 years ago
Connecta Therapeutics, CDTI, síndrome de X frágil, SXF, discapacidad intelectual hereditaria

Connecta Therapeutics ha cerrado una ronda de inversión de 1,7 millones de euros liderada por Inveready, que le permitirá llevar su primer fármaco hasta la etapa de estudio clínico de Fase IIa en ...