Una investigación pionera en el pez cebra desvela los efectos heredados del estrés

por Universidad de León

El trabajo, dirigido por la profesora Vanesa Robles, del Departamento de Biología Molecular de la Universidad de León (ULE), demuestra cómo el estrés crónico afecta no solo a la salud individual ...

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El proyecto europeo ProFFIle facilita un encuentro dinámico entre investigadores y asociaciones afectadas por enfermedades priónicas

por CIC bioGUNE

Investigadores del consorcio ProFFIle y representantes de diversas asociaciones de pacientes se juntan durante la VII Convención Anual de afectados y profesionales de las enfermedades priónicas, org...

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El análisis de ARN mejora la interpretación de las variantes de ADN en cáncer hereditario

por Revista Genética Médica

La cuestión planteada por los investigadores de la Universidad de California Irvine y la empresa Ambry Genetics fue en qué medida considerar el ARN en las pruebas genéticas de la línea germinal pu...

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Una mutación protectora frente a la enfermedad de Parkinson abre nuevas vías terapéuticas

por Revista Genética Médica

Las personas portadoras de una variante de la proteína mitocondrial SHLP2 tienen la mitad de probabilidad de desarrollar enfermedad de Parkinson, respecto a las personas no portadoras.

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La Unidad de HHT descubre un nuevo mecanismo que explica el desarrollo de malformaciones vasculares

por Hospital Universitari de Bellvitge

Ofrecen perspectivas inéditas sobre los mecanismos moleculares que conducen a la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT), mediante la detección de un mecanismo consistente en un recambio cielo...

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103 genes con alteraciones que causan enfermedades hereditarias también aumentan el riesgo de cáncer

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

Han encontrado la relación del gen PAH, conocido por su implicación en un trastorno para asimilar proteínas, con cánceres de pulmón e hígado

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Investigadores de la UMA y de IBIMA descubren una variante genética asociada a cardiopatías y arritmias

por Universidad de Málaga

La MCA es una enfermedad cardíaca hereditaria que se caracteriza por la progresiva sustitución del miocardio ventricular por tejido fibroadiposo, lo que puede servir de sustrato para el desarrollo d...

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Mejora la comprensión del desarrollo del síndrome linfoproliferativo autoinmune

por Professional Newco

En la investigación se explica la interacción entre el gen FAS, la proteína mTOR durante la maduración extrafolicular en células B humanas y su implicación en el desarrollo del síndrome linfopr...

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El I3PT, CONECTA Therapeutics, el CRG y el IMIM reciben 2,7 millones del Ministerio de Ciencia e Innovación para iniciar la Fase IIa del fármaco CTH120 para el síndrome X frágil

por Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí

El estudio de Fase IIa evaluará la eficacia de CTH120 como terapia innovadora en pacientes adultos con SXF, la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria sin un tratamiento específico...

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Cerca de tres millones de euros para iniciar la fase IIa del fármaco CTH120 para el síndrome X frágil

por IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

El Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades y la Unión Europea, mediante el programa Next Generation EU financiará esta nueva fase. Se evaluará la eficacia de CTH120 como terapia innovado...

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Proyecto pionero del IBSAL para detectar trastornos hemorrágicos hereditarios en mujeres con sangrado menstrual abundante y mejorar su calidad de vida

por Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca - IBSAL

Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca adscritos a los servicios de Hematología y Ginecología del CAUSA están reclutando a mujeres con sangrado menstrual abundante s...

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