Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades hereditarias Biotecnología en España - Biotech

Mutaciones en el gen PANX1 causan la muerte de los oocitos y dan lugar a infertilidad en mujeres

por Revista Genética Médica

7 years ago
PANX1, infertilidad, mujer, genómica

Mutaciones en la proteína pannexina 1, que interviene en la comunicación celular, pueden dar lugar a infertilidad femenina, acaba de revelar un reciente estudio de la Universidad Fudan en Shanghái....

Desarrollan un método para medir la elasticidad de los componentes del ADN

por Universidad Autónoma de Madrid

7 years ago
elasticidad, ADN, nanotecnología

Una colaboración entre investigadores de la Universidad de Basilea (Suiza) y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) ha permitido desarrollar un nuevo método para determinar las propiedades mecáni...

Día Mundial ADN: ¿Por qué es tan valioso, tu ADN?

por DNA FAMILY BOOK

7 years ago
ADN, genética, genoma, Día Mundial

Hoy es el Día Mundial del ADN, el día en que sucedieron dos hechos históricos que han representado una revolución para la comunidad científica y médica internacional. El primero de ellos, se pro...

Jesús Aguirre afirma que Salud potencia la asistencia temprana para personas con inmunodefiencias genéticas

por Hospital Universitario Virgen del Rocío

7 years ago
asistencia, inmunodefiencias, genética, calidad de vida

El consejero de Salud y Familias participa en la VI Semana Mundial de las Inmunodeficiencias Primarias en el Hospital Virgen del Rocío

Cugamicina: una molécula de pequeño tamaño muestra gran potencial en el tratamiento de la distrofia miotónica en un modelo en ratón

por Revista Genética Médica

7 years ago
Cugamicina, molécula, distrofia, múscular, ARN

Investigadores del Instituto Scripps de Investigación han desarrollado una molécula de pequeño tamaño que muestra gran potencial terapéutico para el tratamiento de la distrofia miotónica de tipo...

Un estudio revela que los beneficios cognitivos del ejercicio físico se heredan

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

7 years ago
beneficios cognitivos, ejercicio físico, heredar, cerebro, neurobiología

Un estudio liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha demostrado en ratones de laboratorio que los beneficios cognitivos del ejercicio físico moderado son heredados po...

El grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del IIS La Fe concluye que la metformina recupera capacidad motora y reduce las alteraciones psiquiátricas en ratones con húntington

por Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

7 years ago
capacidad motora, húntington, alteraciones psiquiátricas

Estos resultados abren la puerta al ensayo clínico en humanos con el objetivo de retrasar la aparición de los efectos devastadores de la neurodegeneración

Describen una región en el genoma implicada en el desarrollo de la hipertensión arterial pulmonar hereditaria

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

7 years ago
genoma, hipertensión arterial, pulmonar, hereditaria

Un nuevo estudio ha identificado una región en el genoma que podría contribuir a aumentar la susceptibilidad de sufrir hipertensión arterial pulmonar entre los portadores de una mutación en el gen...

Nace en Grecia el primer bebé del mundo con la técnica de transferencia del huso materno desarrollada por Embryotools

por Parc Científic de Barcelona

7 years ago
bebé, grecia, huso materno, Embryotools, infertilidad, endometriosis

En el marco de un ensayo clínico piloto, investigadores de Embryotools, con sede en el Parc Científic de Barcelona, y del Institute of Life de Atenas han conseguido el primer nacimiento registrado e...

Relacionan los niveles de ‘activación’ o ‘silencio’ de los genes con la obesidad

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

7 years ago
genes, ADN, obesidad, grasa

Investigadores de la Universidad de Málaga han establecido una conexión entre la metilación, mecanismo que regula la activación de los genes, y en el que influye el estilo de vida o los hábitos n...

Síndrome de Opitz C: nuevos avances para mejorar el diagnóstico genético de una enfermedad ultrarrara

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

7 years ago
Síndrome de Opitz C, OCS, enfermedad rara, diagnóstico genético

El síndrome de Opitz C (OCS), una enfermedad rara que causa graves discapacidades físicas e intelectuales, tiene una base genética muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la interv...

Diseñan una nueva herramienta diagnóstica para las sorderas hereditarias

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

7 years ago
herramienta diagnóstica, sordera hereditaria, enfermedades raras

La U728 CIBERER que lidera Miguel Ángel Moreno en el Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS) ha diseñado un nuevo panel genético basado en la secuenciación masiva para el dia...