La retinosis pigmentaria es una enfermedad rara y hereditaria de carácter neurodegenerativo, que causa pérdida de visión por la muerte de los fotorreceptores de la retina y para la que aún no exis...
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El proyecto MENTAL-CAT fomenta la colaboración de distintos centros de investigación de Cataluña a través de un estudio multicéntrico con el objetivo de impulsar una investigación innovadora e i...
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DREAMgenics desarrolla los test de ayuda al diagnóstico más completos para sordera y ceguera hereditaria.
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La aniridia es una patología congénita, hereditaria y crónica que afecta al órgano visual. Fue descrita por primera vez en 1818 con el nombre de irideremia haciendo referencia a su signo más apar...
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Científicos del laboratorio Cold Spring Harbor (CSHL) con colaboración de Ionis Pharmaceuticals han identificado una molécula terapéutica de ARN que corrige el error genético que causa la disauto...
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Se trata una nueva clase de medicamentos, denominada oligonucleótidos antisentido. La comisión europea acaba de conceder 39 nuevas acciones COST y una de las propuestas elegidas es la red liderada p...
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Mingozzi fue colaborador del laboratorio de la professora Fátima Bosch en el CBATEG y actualmente es el director científico de Spark Therapeutics, centrada en el desarrollo de terapias génicas que ...
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PTEN es uno de los genes supresores tumorales mutados con mayor frecuencia en cánceres humanos. La proteína a la que da lugar, PTEN, ejerce funciones esenciales tanto en el citoplasma como en el nú...
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Un estudio recientemente publicado en el New England Journal of Medicine acaba de detectar la presencia de mosaicismo parental en un 8.3% de los progenitores de niños con encefalopatía epiléptica d...
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El Síndrome de Papillon Lefévre es una enfermedad rara de muy baja prevalencia, que afecta a una persona de cada un millón. Se caracteriza por una grave periodontitis y una gran escamación de la p...
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A la hora de intentar entender mejor este mecanismo a nivel de señalización molecular, los investigadores identificaron la vía PI3K como una de las más afectadas. "Tenemos la suerte de que el grup...
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La talasemia está causada por la mutación en el gen HBB que afecta a la producción de hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno a los órganos y los tejidos. Actualmente, afecta a uno de...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
