Entre un 5 y 10% de los casos son hereditarios, por lo que conocer la historia familiar es fundamental para poder prevenir el desarrollo del tumor según indican en la Unidad de Prevención y Consulta...
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El proyecto pretende identificar poblaciones con alto riesgo de desarrollar cáncer de páncreas, para incorporarlas a programas de cribaje y detección temprana y así poder ampliar la supervivencia ...
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Iban Ubarretxena, investigador Ikerbasque y director del Instituto Biofisika (CSIC-UPV/EHU), participa en una investigación que ha permitido identificar nuevos inhibidores que puedan servir para e...
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Los paragangliomas y feocromocitomas son tumores neuroendocrinos muy raros: se dan tan solo 3-8 casos por cada millón de habitantes. También son los tumores más heredables: si de forma general se d...
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Pfizer y Vivet colaborarán en el desarrollo de una potencial terapia innovadora para el tratamiento de la enfermedad de Wilson
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El CIBERER ha liderado o participado en las 15 designaciones de medicamentos huérfanos de centros públicos españoles. Los grupos de este centro investigan en terapias para grupos de enfermedades co...
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El artículo "Characterising the phenotype and mode of inheritance of patients with inherited peripheral neuropathies carrying MME mutations” publicado en Journal of Medical Genetics, se trata de...
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El síndrome de Usher es una patología genética que presenta herencia recesiva y se caracteriza por la pérdida de audición y retinosis pigmentaria, rasgos que pueden ser totales o parciales.
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Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML), Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Han participado en la elaboración del docum...
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Creemos que es imprescindible reconocer y visibilizar los logros de las mujeres en el campo de las enfermedades oculares hereditarias. Por este motivo, y para celebrar el Día Internacional de la Muje...
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La Unidad Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe ha publicado un artículo en Plos One el que se describen nuevas mutaciones en pacientes con Miopatía Nemalínica mediante secuenci...
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En 2016 la Dra. Àngels Garcia-Cazorla nos comentaba la necesidad de desarrollar una nueva visión para estudiar las enfermedades neurológicas en pediatría. A finales de 2019 su equipo, junto con co...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
