Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades hereditarias Biotecnología en España - Biotech

Los oftalmólogos del Hospital Virgen Macarena operan una media de 200 pacientes con Glaucoma al año

por Hospital Universitario Virgen de la Macarena

6 years ago
Glaucoma, oftalmología, nervio óptico

Esta patología conlleva la perdida irreversible de la función visual, debido al daño en el nervio óptico

La metodología revolucionaria de edición génica CRISPR aplicada por primera vez a un paciente con una patología de la visión

por DBGen Ocular Genomics

6 years ago
edición génica CRISPR, visión, Editas Medicine, amaurosis congénita, ceguera

El paciente, tratado en el Casey Eye Institute, de la Oregon Health & Science University, forma parte de un grupo de 18 personas con amaurosis congénita de Leber que participan en el estudio BRILL...

Una técnica aplicable a la detección de CNVs y a la producción de librerías para NGS en un solo paso

por Revista Genética Médica

6 years ago
CNV, ADN, enfermedades hereditarias, cáncer

Felipe Javier Chaves, Fundación Investigación Clínico de Valencia-INCLIVA, Sequencing Multiplex SL (I+d+I, Seqplexing), Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metab...

Nuevas pistas para reparar el ADN dañado en la anemia de Fanconi

por Agencia Sinc

6 years ago
ADN, anemia de Fanconi, cáncer, enfermedad rara hereditaria

Un estudio liderado por el investigador español Pablo Alcón ha revelado cómo funciona el mecanismo molecular encargado de eliminar las lesiones en el ADN, que no funciona correctamente en los afect...

Una silla de ruedas robotizada ayuda a mejorar las condiciones físicas de las personas con distrofia muscular de Duchenne

por Universitat Politècnica de Catalunya

6 years ago
robótica asistencial, distrofia muscular de Duchenne, DMD, neuromuscular, sillas de ruedas eléctricas, brazos robotizados, sistema MOVIT

¿Cómo puede la robótica asistencial ayudar a los pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD)? Esta enfermedad neuromuscular hereditaria afecta a uno de cada 3.500 niños en todo el mundo. Ca...

Unos 6.000 murcianos padecen una enfermedad hereditaria que aumenta el nivel de colesterol

por Murcia Salud

6 years ago
enfermedad hereditaria, colesterol, hipercolesterolemia familiar

200 familiares de personas diagnosticadas de hipercolesterolemia familiar asisten a unas jornadas en la Arrixaca para conocer si también padecen esta enfermedad genética

Raquel Rodríguez: 'El principal reto de los profesionales especializados en diagnóstico genético es mantenerse actualizado'

por Revista Genética Médica

6 years ago
enfermedad hereditaria, diagnóstico genético, Bioquímica

aquel Rodríguez es médico especialista en Bioquímica Clínica. Acreditada para realizar Genética Asistencial por la Asociación Española de Genética Humana, es responsable del Laboratorio de Gen...

Alteraciones del lenguaje como indicadores del diagnóstico y la progresión de la enfermedad de Huntington

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

6 years ago
enfermedad de Huntington, hereditaria, neurodegenerativa, lesiones cerebrales, cambios lingüísticos

Un estudio liderado por Wolfram Hinzen, profesor de investigación ICREA del Departamento de Traducción y Ciencias del Lenguaje, publicado en el Journal of Communications Disorders, pone de manifiest...

Encuentran la proteína responsable de la muerte celular causante de un tipo de ceguera

por Hospital Universitari de Bellvitge

6 years ago
LCA12, proteínas GCAP, ceguera, muerte celular

En modelos animales de la ceguera LCA12, la eliminación de las proteínas GCAP retrasa la aparición de la patología.

Qué debemos saber sobre el consejo genético?

por Vall d’Hebron

6 years ago
cáncer, genética, enfermedades hereditarias, cáncer de mama, Salud mujer

En los medios de comunicación aparecen continuamente noticias en las cuales se habla sobre el cáncer en relación con la genética. Y el término genética se asocia muchas veces de forma inconscien...

La spin-off MedBioinformatics Solutions ofrecerá software y consultoría sobre relaciones entre genes y enfermedades

por IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

7 years ago
Cáncer, investigación, IMIM, UPF, plataforma informática, genes, enfermedades, DisGeNET, software, spin-off MedBioinformatics Solutions

Hace diez años, investigadores del Instituto Hospital de Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) y de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) crearon una plataforma informática para recoger una informació...