SparingVision vende la tecnología GIRK ex vivo a Tenpoint Therapeutics

por Ysios Capital

SparingVision una empresa de medicina genómica en fase clínica que desarrolla tratamientos para enfermedades oculares que salvan la visión, anuncia hoy que ha vendido su tecnología ex vivo GIRK a ...

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Aplican la secuenciación masiva para identificar genes mutados en enfermedades oculares hereditarias

por Universitat de Barcelona

Un convenio establecido entre la empresa derivada (spin-off) de la Universidad de Barcelona DBGen Ocular Genomics y la empresa Novartis España permitirá identificar a nivel genético a pacientes afe...

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El antioxidante natural L-Ergotioneina previene la formación de piedras de cistina en un modelo de ratón con cistinuria

por IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

Treatment with L-Ergothioneine manages to increase the solubility of cystine in urine, thus preventing the formation of stones or delaying their appearance.

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Nanopartículas con ARN mensajero para tratar trastornos de la sangre como la anemia falciforme

por Revista Genética Médica

Una estrategia basada en nanopartículas lipídicas cargadas con ARN mensajero permite editar, in vivo, en el propio organismo, el genoma de las células madre hematopoyéticas. La aproximación, prob...

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Descubren nuevos mecanismos que causan ceguera y abren la puerta a nuevos tratamientos

por Universitat de Barcelona

Un equipo de la Universidad de Barcelona ha descrito cómo la falta del gen CERKL altera la capacidad de las células de la retina para combatir el estrés oxidativo generado por la luz y desencadena ...

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AM-Pharma anuncia datos clínicos positivos del estudio de fase 1b que evalúa ilofotasa alfa en hipofosfatasia

por Ysios Capital

AM-Pharma B.V. ha anunciado hoy resultados clínicos positivos del estudio de fase 1b que evalúa la fosfatasa alcalina recombinante patentada por la empresa, ilofotasa alfa, como posible terapia de s...

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Nuevos genes relacionados con la calcificación de las arterias coronarias

por Revista Genética Médica

Investigadores de la Universidad de Virginia han identificado nuevos genes relacionados con la calcificación de las arterias coronarias así como dianas para el desarrollo de tratamientos para esta c...

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SpliceBio firma un acuerdo de colaboración con Spark Therapeutics para Desarrollar una Terapia Génica dirigida a una Enfermedad Hereditaria de la Retina

por Asebio

Spark se asegura los derechos exclusivos a nivel mundial de la plataforma de splicing de proteínas, propiedad de SpliceBio, para desarrollar, fabricar y comercializar una terapia génica dirigida a u...

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SpliceBio firma un acuerdo de colaboración con Spark Therapeutics para Desarrollar una Terapia Génica dirigida a una Enfermedad Hereditaria de la Retina

por Ysios Capital

SpliceBio ha anunciado la firma de un acuerdo exclusivo de colaboración y licencia con Spark Therapeutics para utilizar la plataforma de splicing de proteínas propiedad de SpliceBio con el fin de de...

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Nuevas recomendaciones para la clasificación de variantes en los genes POLE y POLD1 para mejorar la precisión diagnóstica en cáncer hereditario

por IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

Las nuevas recomendaciones de clasificación se basan en las directrices generales para la clasificación de variantes, siguiendo los estándares y principios internacionales.

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Podcast: Frederic Tort presenta una estrategia multiómica y funcional para mejorar el diagnóstico de enfermedades mitocondriales

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Las enfermedades mitocondriales son monogénicas, es decir, causadas por mutaciones en un solo gen. Actualmente, se conocen unas 400 enfermedades mitocondriales distintas.

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Un estudio de IDIBELL, ICO y IGTP pone la medicina de precisión al servicio de los tumores nerviosos

por IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

Los científicos han logrado ampliar su plataforma de medicina de precisión, permitiendo un estudio detallado de los tumores del sistema nervioso.

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