Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades hereditarias Biotecnología en España - Biotech

Disponibles los vídeos de los 3 seminarios sobre sorderas de la Academia CIBERER para Pacientes

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

6 years ago
sorderas, diagnóstico genético, tratamiento, FIAPAS

La Academia CIBERER para Pacientes organizó una serie de 3 seminarios en línea sobre diagnóstico, terapias e investigación sobre sorderas el pasado mes de noviembre. Estos seminarios están dispon...

Smart4Fabry final workshop, 3rd February

por Institute for Advanced Chemistry of Catalonia (IQAC-CSIC)

6 years ago
Smart4Fabry, Fabry disease, nanoformulation, GLA

Smart4Fabry is the acronym of a H2020 funded Project that stands for “Smart functional GLA-nanoformulation for Fabry disease”. Smart4Fabry is a collaborative project funded under the H2020 EU Rese...

La calidad de las colonoscopias ayuda a reducir el riesgo de cáncer colorrectal en pacientes con Síndrome de Lynch

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

6 years ago
cáncer colorrectal, Síndrome de Lynch, hereditario, instetino

La calidad de la colonoscopia, la preparación intestinal antes de hacer la prueba, el uso endoscopios de alta definición y la cromoendoscopia (un tipo de endoscopia en la que se utilizan colorantes ...

Avances en el estudio genético del suicidio

por Revista Genética Médica

6 years ago
suicidio, investigación, Factores genéticos, hereditario

Un estudio internacional dirigido por la Universidad de Utah, EE.UU., ha identificado nuevos factores genéticos relacionados con el riesgo a suicidarse. Los investigadores han utilizado la informaci

Dos por uno para una terapia génica dirigida a una ceguera hereditaria

por Revista Genética Médica

6 years ago
terapia génica, ceguera hereditaria, neuropatía óptica hereditaria de Leber, mitocondrias, nervio óptico

Investigadores de la Universidad de Cambridge, la Universidad de Pittsburgh y el Instituto de la Visión de Paris han tratado con éxito una ceguera de origen genético y han encontrado que, inesperad...

Un estudio valora la efectividad de las cirugías de colon y ginecológicas y su reducción de riesgo en pacientes afectadas por el síndrome de Lynch

por Hospital Universitari de Bellvitge

6 years ago
síndrome de Lynch, colon, l cáncer, cáncer, Cáncer Hereditario, cáncer de endometrio

Los resultados demuestran que este tipo de cirugías pueden representar una muy buena opción para las personas afectadas por este síndrome ya que les supone una reducción en la incidencia del cánc...

Minoryx’s clinical candidate leriglitazone shows clinical benefit in a proof of concept Phase 2 study in Friedreich´s ataxia

por Minoryx Therapeutics

6 years ago
biomarkers, Friedreich´s ataxia, Neurobiology, leriglitazone

Study demonstrates leriglitazone improves relevant disease biomarkers and ataxia resulting in clinical benefit in this orphan disease

Un abordaje multicéntrico permite mejorar la clasificación de variantes de un gen de predisposición al cáncer

por ICO - Institut Català d'Oncologia

6 years ago
Cáncer Hereditario, gen ATM, diagnóstico precoz

Un consorcio español liderado por el grupo de Cáncer Hereditario ICO-IDIBELL publica una guía para estandarizar y mejorar la clasificación de variantes en el gen ATM. La correcta clasificación de...

Investigadoras del CBIT-UPV describen un nuevo mecanismo de interacción de las células con su entorno clave para nuevas aplicaciones biomédicas

por Universitat Politècnica de València

6 years ago
células, aplicaciones biomédicas, UPV, medicina regenerativa, Distrofia muscular

Investigadoras del CBIT-UPV describen un nuevo mecanismo de interacción de las células con su entorno clave para nuevas aplicaciones biomédicas

Desarrollado un nuevo método para impulsar el suministro de células madre vitales

por Centre for Genomic Regulation

6 years ago
células madre, proteína, trasplante, médula ósea, CMH

Equipos científicos del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona y la Universidad de Columbia en la ciudad de Nueva York, han identificado una proteína que es fundamental para la expansió...

Barraquer participa en un proyecto pionero para implantar una nueva retina artificial contra la ceguera

por Centro de Oftalmología Barraquer

6 years ago
salud ocular, retina artificial, ceguera, visión, oftalmología, i-VISION, Fundación “La Caixa”

A diferencia de otros materiales, la retina de grafeno mejora la estimulación de la retina y logra una mayor agudeza visual. Cirujanos expertos del Centro de Oftalmología Barraquer inician una de l...

Nuevas cuestiones a resolver para la terapia génica con virus adenoasociados

por Revista Genética Médica

6 years ago
terapia génica, adenoasociados, genoma, cáncer, virus

Un estudio de la Universidad de Pensilvania plantea algunas preocupaciones sobre la seguridad a largo plazo de la terapia génica con virus adenoasociados. Los investigadores han utilizado esta estrat...