La administración de retinoides mejora la visión en modelos de ratón con Síndrome de Usher 1F

por Revista Genética Médica

En el tejido del ojo de un modelo de ratón con síndrome de Usher (derecha) las proteínas del ciclo luz-oscuridad (en morado y verde) se encuentran distribuidas en los dos compartimentos de fotorrec...

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Una propuesta de terapia génica para la anemia de Blackfan Diamond, designada medicamento huérfano

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Una propuesta de terapia génica para la anemia de Blackfan Diamond ha sido designada como medicamento huérfano por la Agencia Europea del Medicamento. Este medicamento consiste en las propias célul...

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El 12 de Octubre crea un modelo in vitro con células madre para tratar una enfermedad ocular rara

por Hospital Universitario 12 de Octubre

El Instituto de Investigación del Hospital Universitario 12 de Octubre i+12, en colaboración con la ONCE, está llevando a cabo un estudio consistente en la generación de un modelo humano in vitro ...

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Se abren nuevas vías en el tratamiento de la fibrosis quística

por Hospital Universitari de Bellvitge

La fibrosis quística tiene efectos sobre los pulmones que se ven agravados por el estrés oxidativo, el cual degrada células y tejidos.

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Desarrollan una estrategia que mejora los síntomas de la porfiria aguda intermitente en modelos animales

por CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

Investigadores del Programa de Hepatología del Cima Universidad de Navarra han desarrollado una estrategia que reduce con mayor eficacia los síntomas de la porfiria aguda intermitente en modelos ani...

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Un proyecto de INCLIVA abre la puerta a nuevas aproximaciones terapéuticas en pacientes con Ataxia de Friedreich (AF)

por INCLIVA

Un proyecto del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de València, abre las puertas al desarrollo de nuevas aproximaciones terapéuticas como tratamiento para la miocar...

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Identifican un nuevo gen candidato de retinosis pigmentaria con una estrategia de análisis del genoma completo

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores de la U702 CIBERER que lidera Salud Borrego en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla han desarrollado una estrategia de análisis de datos de secuenciación de genoma completo en pac...

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Actualización de terapias en fase III de las patologías hereditarias de la visión

por DBGen Ocular Genomics

Las enfermedades hereditarias de la visión forman parte del grupo de enfermedades raras, están causadas por muchos genes distintos, y en muchos casos el mismo gen está asociado a diversas entidades...

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El Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas recibe una ayuda europea de 2,5 millones de euros para ampliar el conocimiento del genoma humano

por IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

La Dra. Mar Albà, profesora ICREA y coordinadora del Grupo de investigación en Genómica Evolutiva del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas, directora del Programa de Investigació...

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Un gran salto en el tratamiento de las patologías hereditarias de la visión: terapia génica​

por DBGen Ocular Genomics

​De todos los avances que el desarrollo científico y tecnológico ha aportado en el campo de la patologías hereditarias que afectan la visión, el más relevante y trascendente de cara al paciente...

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Organoides, creando ojos humanos para terapia

por DBGen Ocular Genomics

La mayoría de las distrofias hereditarias de la retina carecen hoy en día de un tratamiento eficaz. Una de las trabas a la hora de desarrollar nuevos tratamientos, es la dificultad de investigar los...

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Un estudio revela cómo la distrofia muscular de Duchenne altera el ritmo cardiaco y causa arritmias

por Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

Investigadores del CNIC revelan por primera los mecanismos moleculares que subyacen a las arritmias que ocurren en pacientes que padecen “Distrofia Muscular de Duchenne”.

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