Un estudio revela la existencia de distintos patrones de progresión cognitiva en la enfermedad de Huntington

por Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Según un nuevo estudio existen al menos dos patrones distintos de progresión del deterioro cognitivo en las personas afectadas por la enfermedad de Huntington

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Una nueva investigación con participación leridana permitirá cambiar el abordaje de los pacientes con demencia causada por la enfermedad rara CADASIL

por IRB Lleida. Institut de Recerca Biomèdica

La investigación se ha centrado en el estudio, mediante métodos basados en técnicas de proteómica e inmunohistoquímica, para explorar el alcance de las respuestas inlamatorias e inmunitarias en s...

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Inestabilidad de los microsatélites del ADN, un posible predictor del cáncer de endometrio

por IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

Desarrollan un nuevo método altamente sensible que combina la secuenciación masiva del material genético de las pacientes y el posterior análisis bioinformático que permitiría detectar cambios e...

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Identificado el segundo caso de una persona portadora de una mutación protectora frente al alzhéimer hereditario

por Revista Genética Médica

Los investigadores estiman que una segunda mutación, en un gen diferente, es la responsable de prevenir la enfermedad en el paciente. El descubrimiento amplía el número de variantes que pueden modi...

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Diseñan una revolucionaria estrategia para combatir la obesidad mediante terapia génica

por CIBERDEM - Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas

El equipo de la Dra. Laura Herrero ha conseguido desarrollar una estrategia para combatir la obesidad y la diabetes, mediante terapia génica ex vivo.

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Connecta Therapeutics inicia los ensayos clínicos de su fármaco para el tratamiento del síndrome X frágil

por Connecta Therapeutics

Connecta Therapeutics, compañía biotecnológica en fase clínica que desarrolla nuevos tratamientos para necesidades médicas no cubiertas del sistema nervioso central (SNC), ha recibido la autoriza...

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Un estudio del CABD abre la puerta al desarrollo de tratamientos novedosos en pacientes hemofílicos recién nacidos

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

Esta investigación, en la que han participado el CABD, la Universidad Complutense y la del Piamonte Orientale, ayuda a entender cómo funcionan las células fetales de hígado y su posible uso en enf...

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Comienza el mayor proyecto español para identificar genes que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

Los primeros beneficiarios de este proyecto serán familias con genes de alto riesgo que se transmiten de padres a hijos, y en las que por tanto hay más casos de cáncer de lo habitual. IMPaCT_VUSCan...

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3,2 millones de euros para identificar nuevas variantes genéticas responsables de cánceres hereditarios

por IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

El proyecto examinará detenidamente la información genética, los patrones de expresión génica y las modificaciones en el ADN (epigenética) de 300 familias del territorio español seleccionadas p...

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Un antioxidante natural previene la formación de piedras de cistina en un modelo murino de cistinuria

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un compuesto natural, la L-ergotioneína, ha demostrado en un modelo murino de cistinuria que podría prevenir la formación de las piedras de cistina en el riñón y las vías urinarias característi...

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Un modelo basado en células madre cardiacas revela por qué la misma mutación afecta de forma diferente a dos hermanos con cardiopatías

por IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

Demuestran que la mayor gravedad de la cardiopatía en uno de los hermanos se debe a una variante genética, adicional a la mutación original, sólo presente en él. Gracias al modelo, pueden encontr...

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La FDA aprueba la primera terapia génica para ciertos pacientes con distrofia muscular de Duchenne

por Revista Genética Médica

La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado Elevidys, la primera terapia génica para el tratamiento de la distrofia muscular de Duche...

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