Como sabrás, en casi todas las especialidades médicas existen varias patologías que son hereditarias y, por lo tanto, pueden afectar a varias personas dentro de una misma familia. Estas enfermedade...
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El Dr. Josep Gámez, jefe del grupo de investigación de Sistema Nervioso Periférico del Instituto de Investigación Vall d’Hebron (VHIR) y coordinador del CSUR de Enfermedades Neuromusculares R...
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Tiene como objetivo principal identificar un tratamiento dirigido para revertir o mejorar las alteraciones vasculares producidas por la mutación R183Q del gen GNAQ que da lugar al Síndrome de Sturge...
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La coordinadora del Grado en Óptica y Optometría de la Universidad CEU Cardenal Herrera, María Miranda Sanz, ha colaborado con un equipo de investigadores de la Universidad alemana de Tübingen, li...
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El Día Mundial de la Visión se celebra anualmente el segundo jueves de octubre. Este evento global coordinado por la Agencia Internacional para la Prevención de la Ceguera (IAPB) en cooperación co...
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El trabajo en equipo liderado por el profesor Xavier de la Cruz, jefe del Grupo de Bioinformática Clínica y Traslacional del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), y por Sara Gutiérrez-Enríqu...
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La Barcelona Macula Foundation se suma, un año más, al Día Internacional de la Retinosis Pigmentaria. Prueba de su compromiso es su colaboración en el ensayo clínico de la compañía Reneuron (UK...
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A draft NICE guidance recommends Voretigene Neparvovec (also called Luxturna) to treat people with vision loss caused by inherited retinal dystrophy from confirmed RPE65 gene mutations who have enough...
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Un artículo publicado recientemente en Thrombosis and Haemostasis describe el estudio molecular y el ensayo clínico que posibilitaron la designación del etamsilato como medicamento huérfano para e...
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El ADN nos define tal y como somos. Es el responsable de que cada especie sea única. Pero, ¿cuánto sabes sobre ADN?
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Un trabajo colaborativo entre el CIBER de Enfermedades Raras y el de Enfermedades Respiratorias ha identificado una región en el genoma que podría contribuir a aumentar la susceptibilidad de sufrir ...
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Se inicia el primer ensayo clínico que utilizará la tecnología CRISPR de edición del genoma directamente en pacientes. En el ensayo se probará un tratamiento destinado a corregir, en las propias ...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
