Evalúan la eficacia de una combinación de fármacos en el tratamiento de la poliposis adenomatosa familiar

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Un estudio publicado en el New England Journal of Medicine ha evaluado la eficacia de una combinación de fármacos para ralentizar la progresión de la poliposis adenomatosa familiar, una enfermedad ...

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Tofacitinib, nuevo fármaco aprobado para el tratamiento de pacientes con colitis ulcerosa

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

La colitis ulcerosa es una enfermedad crónica inflamatoria que afecta a la mucosa del colon. No tiene un tratamiento curativo, sino que los pacientes deben tomar durante toda la vida un medicamento p...

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Identificada una nueva estrategia para el tratamiento del carcinoma renal de pacientes con VHL

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un trabajo liderado por la U707 CIBERER que lidera Luisa Botella en el Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CIB-CSIC) muestra la acción de dos agentes betabloqueantes en células de...

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Orphanet publica fichas de discapacidad de ELA y ataxia de Friedreich en español

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El portal de referencia sobre enfermedades raras Orphanet ha publicado nuevas fichas de discapacidad sobre 2 enfermedades raras: esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y ataxia de Friedreich.

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Cerca de 1.000 profesionales participan de forma virtual en el XVII Simposio Internacional de Amiloidosis

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

La Sociedad Internacional de Amiloidosis (ISA en sus siglas inglesas) y el Programa Español de Tratamientos en Hematología (PETHEMA), bajo el liderazgo clínico del Hospital Clínic de Barcelona, or...

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Prueban con éxito un tratamiento biológico para la degeneración de retina en modelos animales

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un equipo liderado por Regina Rodrigo, investigadora del Centro de Investigación Príncipe Felipe y de la U755 CIBERER que coordina José María Millán en el IIS La Fe, ha avanzado en el estudio de ...

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Descifrada la estructura de la proteína clave que repara daños del ADN por radiaciones ultravioleta o quimioterapia

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

La enzima XPG actúa en las etapas finales de la reparación del ADN de la célula, cortando la hebra dañada a uno de los lados de la lesión para su eliminación

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Descifran el epigenoma del mieloma múltiple y descubren un rasgo molecular común en los pacientes afectados

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Investigadores de la Clínica Universidad de Navarra, el Cima y el IDIBAPS lideran un estudio internacional que identifica la activación aberrante de la cromatina como origen y potenciador de la enfe...

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Un nuevo modelo de ratón ayuda a comprender las distrofias hereditarias de retina causadas por el gen ‘CERKL’

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Mutaciones en el gen CERKL son una causa prevalente de dos distrofias hereditarias de retina, la retinitis pigmentosa y la distrofia de conos y bastones, pero el papel funcional de este gen en la reti...

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Un estudio propone una nueva aproximación para la identificación de un síndrome de predisposición a cáncer infantil

por Hospital Universitari de Bellvitge

Los pacientes con este síndrome presentan más mutaciones en las regiones microsatélite del genoma. La detección de estas mutaciones permite mejorar el diagnóstico de esta enfermedad, así como el...

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