El estudio genético y la expresión de proteínas, herramientas de apoyo para el diagnóstico y el tratamiento oncológico

En los próximos años se espera un mayor uso en la práctica clínica habitual de los estudios moleculares de alto rendimiento como los desarrollados por OncoDNA.
El doctor Juan Pablo Fusco, coordinador de oncología médica de GenesisCare España,explica que son técnicas rápidas y fiables capaces de detectar genes del tumor tanto en muestras de tejido como en sangre.

La utilización de perfiles genómicos cada vez está más extendida en el ámbito de la clínica oncológica. Congresos como los de la Sociedad Americana de Oncología Clínica (ASCO), este año celebrado en versión virtual, o el último encuentro de su homóloga europea ESMO han mostrado la opinión de un buen número de especialistas que apuestan por los estudios genéticos y la expresión de proteínas como herramientas de apoyo para el diagnóstico y tratamiento de sus pacientes.

Así lo cree también el doctor Juan Pablo Fusco, coordinador de oncología médica de GenesisCare España, especializada en tratamientos de cáncer con medicina de precisión y técnicas innovadoras. “Estas técnicas moleculares son rápidas y fiables. Somos capaces de conocer los tumores desde dentro mediante el estudio del ADN tumoral e, incluso, poder detectar mutaciones en sangre mediante la utilización de la biopsia líquida”, explica Fusco.

Esta compañía lleva años trabajando con esta tecnología para poder conocer mejor el tumor de cada uno de sus pacientes y realizar recomendaciones terapéuticas en función de la información obtenida. “Utilizamos estas técnicas para determinar el origen del tumor primario, estudiar el cáncer hereditario y dirigir los tratamientos sistémicos. La detección de alteraciones genéticas en el tumor permite ampliar opciones terapéuticas dentro y fuera del ensayo clínico”.

Según el Dr. Fusco, en oncología médica se dispone de diferentes tratamientos: quimioterapia, inmunoterapia y terapias dirigidas, “pero no sabemos a priori qué respuesta tendrán a los tratamientos sistémicos. El estudio de las variables moleculares mediante técnicas de alto rendimiento es de gran ayuda para seleccionar la terapia más adecuada antes de su inicio. Esto permite tomar decisiones más seguras y con más garantías de respuesta”.

A propósito de un caso

A modo de ejemplo, Juan Pablo Fusco comenta el caso de un paciente joven con diagnóstico de tumor de origen desconocido y con unas características clínicas poco habituales al que se realizó el estudio OncoSTRAT&GO de OncoDNA. “Se estudió el tumor y la sangre mediante la realización de esta prueba molecular de alto rendimiento. Algo que proporcionó información detallada de múltiples genes y proteínas, y que indicó el origen del cáncer, permitiendo seleccionar la inmunoterapia como primera opción terapéutica. Es decir, en base a esta importante información pudimos orientar el tratamiento”.

“El test genómico puede indicar qué pacientes tienen menos probabilidades de responder a terapias convencionales e identificar a los que responderán de forma positiva a la oncología de precisión, con fármacos dirigidos. También son una buena herramienta de detección precoz de mecanismos de resistencia para optimizar la decisión terapéutica”, indica Adriana Terrádez, directora de OncoDNA para España, Portugal y Latinoamérica.