El portal de referencia sobre enfermedades raras Orphanet ha publicado nuevas fichas de discapacidad sobre 2 enfermedades raras: esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y ataxia de Friedreich.

Estos documentos explican las situaciones de discapacidad que pueden derivarse de las diferentes patologías.

La ELA es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por parálisis muscular progresiva a consecuencia de una degeneración de las neuronas motoras en la corteza motora primaria, tracto corticoespinal, tronco encefálico y médula espinal.

Por su parte, la ataxia de Friedrich es un trastorno neurodegenerativo hereditario que se caracteriza clásicamente por una ataxia progresiva de la marcha, disartria, disfagia, disfunción oculomotora, pérdida de los reflejos tendinosos profundos, signos de afectación del tracto piramidal, escoliosis, y en algunos casos, miocardiopatía, diabetes mellitus, pérdida visual y audición defectuosa.

Os podéis descargar las fichas en formato PDF en la entrada específica de cada una de las enfermedades en el portal de Orphanet. Estos documentos, producidos originalmente en francés, están siendo traducidos por el equipo Orphanet-España.

Acceso a las fichas de discapacidad:

Ficha de discapacidad de la ELA

Ficha de discapacidad de ataxia de Friedreich

También podéis acceder a las fichas de consecuencias funcionales de estas dos enfermedades:

Consecuencias funcionales de la ELA

Consecuencias funcionales de la ataxia de Friedreich

Fuente: CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

https://www.ciberer.es/noticias/orphanet-publica-fichas-de-discapacidad-de-ela-y-ataxia-de-friedreich-en-espanol
Subscribirse al Directorio
Escribir un Artículo

Últimas Noticias

El diagnóstico genético neonatal mejor...

Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...

Más de 1.500 cambios epigenéticos en e...

Un equipo de investigadores de la Universidad Juli...

Tuneable reverse photochromes in the sol...

A new technique allows the design of solid materia...

Destacadas

Eosinófilos. ¿Qué significa tener val...

by Labo'Life

En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...

Un estudio de INCLIVA muestra el efecto ...

by INCLIVA

Han desarrollado un estudio para evaluar la correlación entre el teji...

Diapositiva de Fotos