Sugieren que la COVID-19 tiene un menor impacto clínico en los afectados por telangiectasia hemorrágica hereditaria

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio coordinado por la U707 CIBERER que lidera Luisa María Botella en el Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CSIC) sugiere que los afectados por telangiectasia hemorrágica h...

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Primer tratamiento farmacológico para revertir aneurismas de aorta

por Universidad Autónoma de Madrid

El laboratorio de Immunometabolismo e Inflamacion de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y el Hospital 12 de Octubre, dirigido por la Dra. María Mittelbrunn, viene desde hace años investigando ...

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El Marañón alcanza los 50 trasplantes de medula ósea en niños con hemoglobinopatías

por Hospital General Universitario Gregorio Marañón

El Hospital General Universitario Gregorio Marañón acaba de dar de alta a Binta, una niña de tan sólo 7 años que ha sido trasplantada de medula ósea por anemia falciforme. Con este trasplante, e...

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Investigan un nuevo mecanismo de neurotoxicidad mediado por ARN pequeños en la enfermedad de Huntington

por Revista Genética Médica

Un estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Barcelona, el Centro de Regulación Genómica y Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi y Sunyer demuestra el papel patogénico d...

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Una investigación de Fisabio analiza la relación entre las bacterias intestinales y el cáncer de colon en pacientes con síndrome de Lynch

por Revista Genética Médica

La investigadora Gabriela Debesa, miembro del grupo de investigación en Simbiosis que lidera Andrés Moya en la Fundació per al Foment de la Investigació Sanitària i Biomèdica de la Comunitat Val...

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La terapia génica de LHON confiere una mejora estable de la agudeza visual y facilita el camino para su aprobación

por DBGen Ocular Genomics

La empresa biofarmacéutica GenSight Biologics, especializada en el desarrollo de terapias génicas para enfermedades degenerativas de la retina, ha publicado recientemente los resultados de dos ensay...

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Living Life to the Fullest: A Decade with Lynch Syndrome

por Promega Biotech Ibérica

​Mike Dampf loves the outdoors. He’s an avid hunter, he kayaks through the summer, and he spends the winter dreaming of foraging for spring mushrooms. As a Wildlife Supervisor for the Wisconsin De...

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La Fe pondrá en marcha el programa piloto de cribado neonatal para detectar la atrofia muscular espinal

por Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

El tipo más grave de la enfermedad provoca la muerte o la necesidad de ventilación asistida permanente en el 90% de los niños afectados antes de los 2 años, si no han recibido tratamiento.

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Nuevo síndrome genético causado por mutaciones en el gen EIF5A

por Revista Genética Médica

Investigadores de la Universidad de Manchester describen cómo ciertas mutaciones en una sola copia del gen EIF5A producen una nueva enfermedad genética para la que han identificado la espermidina co...

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Consejos para ayudar a nuestra memoria

por Fundación Pasqual Maragall

Quien más quien menos se queja alguna vez de su memoria. La memoria es una capacidad cognitiva compleja y dependiente de la integridad de otras funciones.

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La limitación de la longitud de los telómeros, un mecanismo de defensa contra el cáncer

por Revista Genética Médica

Un nuevo estudio publicado en eLife el pasado mes de diciembre ha demostrado que la limitación que existe en la longitud de los telómeros contribuye a prevenir el cáncer en humanos. Este estudio ha...

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