¿Qué hacer cuando una prueba genética apunta a una posible enfermedad cardiovascular hereditaria?

por Revista Genética Médica

La Asociación Americana del Corazón ha publicado una serie de recomendaciones para profesionales clínicos sobre el manejo de resultados genéticos secundarios relacionados con enfermedades cardiova...

Leer más

El Virgen Macarena administra por primera vez una terapia génica que permite recuperar la visión a pacientes con distrofias retinianas hereditarias

por Hospital Universitario Virgen de la Macarena

El equipo de Oftalmología del Hospital Universitario Virgen Macarena ha administrado, por primera vez en Andalucía, la primera terapia génica aprobada en España para el tratamiento de una distrofi...

Leer más

Descubierto un importante avance en el conocimiento de los mecanismos cerebrales que subyacen al síndrome de X frágil

por Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

Un trabajo publicado en la revista Molecular Autism por investigadores de la UCM y de la UPO demuestra la participación del cerebelo en este síndrome sugiriendo una posible aproximación terapéutic...

Leer más

Un programa bioinformático permitirá acelerar el diagnóstico del cáncer hereditario

por IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

Bioinformáticos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y genetistas del laboratorio de Diagnóstico Molecular del Instituto Catalán de Oncología (ICO) han unido esfuerzos...

Leer más

El tratamiento con tiamina podría ser útil frente a la enfermedad de Huntington

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

Se sugiere un nuevo mecanismo molecular causante de la enfermedad de Huntington que haría que los niveles de tiamina o vitamina B1, esencial en varias reacciones químicas del cuerpo, no llegasen bie...

Leer más

Identifican a los pacientes con feocromocitoma con más riesgo de metástasis y a los que responderían a la inmunoterapia

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El feocromocitoma es un tumor raro, con una incidencia de tres a ocho casos por millón de habitantes. El trabajo que se publica hoy, Día Mundial de las Enfermedades Raras, es el mayor estudio sobre ...

Leer más

Avances en enfermedades raras, terapia génica y necesidad de inversión en investigación

por CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

A pesar de los resultados obtenidos hasta la fecha con la terapia génica, sigue habiendo innumerables dificultades para trasladar a la clínica la investigación en este campo. Los enfoques novedosos...

Leer más

Una plataforma del proyecto OGMIOS basada en IA facilitará el diagnóstico molecular del cáncer pediátrico y el diagnóstico precoz de enfermedades cardiovasculares

por INCLIVA

Están llevando a cabo el prototipo de una plataforma que, a través de la Inteligencia Artificial (IA), permitirá a los profesionales conocer mejor las características genéticas de los cánceres p...

Leer más

El Servicio de Urgencias del Hospital de Bellvitge lidera un ensayo clínico para tratar la neumonía causada por SARS-CoV-2

por Hospital Universitari de Bellvitge

El ensayo clínico ha evaluado la seguridad y eficacia de dosis altas de un fármaco, Icatibant, para tratar pacientes con neumonía hipóxica por SARS-COV-2. Los resultados de la administración de e...

Leer más

The Lancet Neurology publishes results from Minoryx Therapeutics Phase 2/3 ADVANCE clinical trial of leriglitazone in X-linked Adrenoleukodystrophy

por Minoryx Therapeutics

Minoryx Therapeutics announces that data from its Phase 2/3 ADVANCE clinical trial of lead candidate, leriglitazone, has been published in The Lancet Neurology. This trial, assessing the efficacy and ...

Leer más

Identifican una nueva mutación genética relacionada con el glaucoma congénito

por Revista Genética Médica

Un equipo de investigadores del Mass Eye and Ear Hospital, el Boston Children’s Hospital y el Mass General Brigham, ha relacionado una mutación en THBS1 con el desarrollo de glaucoma en pacientes p...

Leer más

Un trabajo de la UMU demuestra los beneficios de la taurina en un modelo de retinosis pigmentaria

por Universidad de Murcia

La reciente investigación publicada en Redox Biology presenta resultados muy prometedores para tratar esta enfermedad genética que, aunque catalogada como rara, es una de las patologías oculares de...

Leer más
Subscribirse al Directorio
Escribir un Artículo

Últimas Noticias

¿Por qué no es recomendable llevar la ...

La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...

La exposición al frío y al calor duran...

El equipo de investigadores observó cambios en el...

Uso de RNA móviles para mejorar la asim...

El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...

Destacadas

Eosinófilos. ¿Qué significa tener val...

by Labo'Life

En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...

Un estudio internacional identifica un m...

by Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...

Diapositiva de Fotos