La Asociación Americana del Corazón ha publicado una serie de recomendaciones para profesionales clínicos sobre el manejo de resultados genéticos secundarios relacionados con enfermedades cardiovasculares hereditarias.
En los últimos años se han producido avances notables en la capacidad para analizar e interpretar el genoma humano. No es de extrañar por lo tanto, que la realización de pruebas genéticas se haya estandarizado como estrategia diagnóstica para diferentes tipos de enfermedades.
Una consecuencia de conocer cada vez mejor el genoma humano es que puede ocurrir que se solicite una prueba genética con un objetivo clínico y se obtengan resultados con posible impacto fuera de ese objetivo. Por ejemplo, puede suceder que durante una evaluación diagnóstica se identifique en el paciente la presencia de una variante genética de riesgo para una enfermedad cardiovascular, para la que el paciente no muestra ningún síntoma. Este tipo de resultados secundarios plantea un nuevo escenario para los profesionales sanitarios, en el que deben evaluar las variantes genéticas identificadas y su posible papel en el contexto clínico de sus pacientes.
Con el objetivo de guiar a los profesionales clínicos en cómo incorporar los resultados secundarios relacionados con enfermedades cardiovasculares hereditarias en la evaluación y cuidado de sus pacientes, la Asociación Americana del Corazón ha publicado un artículo con recomendaciones y pautas para interpretar las variantes relacionadas con este tipo de enfermedades. El trabajo se ha publicado en Circulation: Genomic and Precision Medicine.
Resultados secundarios en enfermedades cardiacas hereditarias
El artículo está enfocado específicamente en la identificación de variantes genéticas en genes relacionados con enfermedades cardiacas hereditarias como canalopatías, cardiomiopatías, enfermedad torácica aórtica, dislipidemias y enfermedad cardiaca congénita.
Existen pruebas específicas dirigidas al diagnóstico de estas enfermedades cardiacas hereditarias . No obstante, también pueden identificarse variantes genéticas relacionadas cuando se realizan análisis genéticos con otro propósito clínico. Además, otras posibles fuentes de resultados secundarios son las pruebas genéticas directas al consumidor o las pruebas genéticas que se realizan a participantes en estudios de investigación.
En el artículo, los investigadores incluyen una lista de los genes relacionados con enfermedades cardiovasculares considerados por el Colegio Americano de Genética Médica como genes accionables (genes cuya alteración puede tener un impacto importante importante para la salud y para los que existen estrategias terapéuticas para prevenir o reducir su efecto dañino.). La identificación de variantes secundarias en estos genes puede tener relevancia clínica para los pacientes por lo que habría que considerar su evaluación.
“La lista de variantes incidentales relacionadas con la enfermedad cardiovascular continúa evolucionando”, ha destacado Landstrom, profesor de Pediatría y Biología Celular en la Universidad Duke y presidente del comité que ha redactado el informe. “Este documento proporciona una base de cuidado que podría ayudar a las personas con una variante genética relacionada con enfermedad cardiovascular y a sus profesionales de la salud a dar el siguiente paso en la determinación del riesgo individual y familiar que la variante puede o no tener”.
Interpretación de variantes genéticas en genes relacionados con enfermedades cardiovasculares
La interpretación de variantes genéticas en genes asociados a enfermedades cardiovasculares es compleja. “Si interpretamos incorrectamente estas variantes incidentales, podría llevar a un cuidado inapropiado, ya sea por sugerir que los pacientes tienen un riesgo de enfermedad cardíaca cuando no lo tienen o por no proporcionar atención a aquellos con un mayor riesgo para una condición grave”, ha señalado Landstrom.
Para facilitar este proceso, el informe incluye un protocolo o pauta de trabajo a seguir, en el que se combina la historia médica y familiar del paciente, el examen físico y diferentes pruebas diagnósticas con la evaluación de la variante genética identificada y su correlación con el fenotipo.
A grandes rasgos la aproximación sugerida consiste en los siguientes pasos:
Puntos clave para interpretar las variantes incidentales
El informe, primero en ofrecer recomendaciones específicas sobre las variantes genéticas secundarias en el ámbito de las enfermedades cardiovasculares hereditarias, destaca los siguientes puntos en la interpretación de variantes:
En todo este proceso, los autores destacan la importancia de trabajar en equipos multidisciplinares que puedan “optimizar la evaluación del paciente y proporcionar apoyo continuo tanto para el paciente como para el seguimiento genético” en un entorno que evoluciona de forma tan rápida como la genética cardiovascular.
Amparo Tolosa, Genotipia
Imagen: La Asociación Americana del Corazón ha publicado una serie de recomendaciones para profesionales clínicos sobre el manejo de resultados genéticos secundarios relacionados con enfermedades cardiovasculares hereditarias. Imagen: Science Photo Library vía Canva.
Artículo científico: Landstrom AP, et al. Interpreting Incidentally Identified Variants in Genes Associated With Heritable Cardiovascular Disease: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circ Genom Precis Med. 2023 Mar 27:e000092. doi: 10.1161/HCG.0000000000000092.
Fuente: What to do when a genetic test result signals possible heart risk. https://www.heart.org/en/news/2023/03/27/what-to-do-when-a-genetic-test-result-signals-possible-heart-risk