Una investigación del CSIC identifica una señal molecular anómala que impulsa la formación de aneurismas hereditarios

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

El estudio del CBM-CSIC-UAM revela que una proteína que se acumula en la pared de la aorta en el síndrome de Marfan, además de ser un marcador, impulsa su desarrollo

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Revelan nuevas claves sobre los mecanismos biológicos de la enfermedad de Hungtinton

por Institut de Recerca Sant Pau

Un estudio del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) y el Hospital de Sant Pau ha identificado por primera vez en personas vivas un patrón cerebral relacionado con la proteína tau que c...

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Bellvitge identifica una alteración genética que ayuda a prevenir complicaciones de la enfermedad de Rendu-Osler

por Hospital Universitari de Bellvitge

El Hospital Universitario de Bellvitge y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) han identificado una alteración cromosómica recurrente no descrita previamente en la telangi...

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La grasa que envuelve la aorta podría ser clave en el síndrome de Marfan

por Cibercv isciii

Un estudio ha demostrado que el tejido graso que rodea la aorta participa activamente en la regulación de la función vascular en el síndrome de Marfan.

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Euskadi abre una nueva vía terapéutica para una enfermedad hepática rara gracias a la investigación pública

por Biodonostia

Han descubierto una nueva vía terapéutica que podría cambiar el abordaje de la enfermedad hepática poliquística, una patología genética minoritaria para la que actualmente no existen tratamient...

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CONNECTA Therapeutics inicia un ensayo clínico de Fase IIa con CTH120, un modulador de la neuroplasticidad first-in-class para el síndrome X frágil

por Connecta Therapeutics

CTH120 es un tratamiento potencialmente modificador del síndrome X frágil, una enfermedad rara sin tratamiento específico aprobado a día de hoy que afecta gravemente a la cognición y la conducta....

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Un estudio de musicoterapia para niños y adolescentes con síndrome X Frágil gana la Beca Pau Massana

por Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí

El proyecto analizará cómo la música puede influir en el bienestar físico, mental y emocional de las personas que padecen esta enfermedad minoritaria

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Un equipo del IDIBELL y el ICO consigue diagnosticar casos de cáncer hereditario hasta ahora indetectables

por IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

Un estudio internacional liderado por IDIBELL-ICO, iS3-IPATIMUP y la red CIBER, enmarcado dentro del consorcio europeo Solve-RD y la red de referencia europea ERN-GENTURIS, ha conseguido aumentar el d...

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El IBEC, junto a pacientes con Duchenne, impulsa un ‘corazón en un chip’ para frenar el daño cardíaco de la distrofia

por IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

Duchenne Parent Project España ha invertido 247.000€ en el proyecto BEAT, que será realizado desde el IBEC. La cardiomiopatía es la principal causa de mortalidad en los pacientes con Distrofia Mu...

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Bellvitge y Sant Joan de Déu identifican las variantes genéticas asociadas a las formas más graves de la enfermedad de Stargardt

por Hospital Universitari de Bellvitge

La enfermedad de Stargardt es una enfermedad minoritaria que provoca la pérdida de visión central de forma progresiva e irreversible. Se suele diagnosticar antes de los 20 años y es muy difícil pr...

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Un antioxidante natural amplía su potencial terapéutico: de una enfermedad minoritaria al tratamiento de otros tipos de piedras en el riñón

por IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

El antioxidante es capaz de frenar y prevenir el crecimiento de piedras en el riñón, protegiendo a la vez el órgano de la inflamación y el daño celular

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Una nueva técnica genómica revela una alteración genética hasta ahora indetectable en angioedema hereditario

por Vall d’Hebron

Un equipo de Vall d’Hebron demuestra, por primera vez, el potencial del mapeo óptico del genoma para detectar alteraciones genéticas asociadas a esta enfermedad minoritaria que no se identifican c...

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