Un estudio multicéntrico ha demostrado que las personas con síndrome de Lynch presentan un riesgo significativamente mayor de desarrollar cáncer de páncreas y colangiocarcinoma (cáncer de las ví...
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Se ha identificado una diana biológica para combatir la Atrofia Muscular Espinal: el esfingomielinasa ácida (ASM), una enzima implicada en el metabolismo de los lípidos del sistema nervioso. Al blo...
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Los resultados, publicados recientemente, ofrecen una guía de actuación para médicos forenses y cardiólogos para determinar cuándo es más conveniente realizar este análisis genético post morte...
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IMPaCT-GENóMICA realiza la secuenciación del genoma completo a las personas que acceden al programa tras no haber obtenido el diagnóstico con las pruebas asistenciales habituales. Con herramientas ...
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Investigadores del Clínic-IDIBAPS, en el marco del Clínic Barcelona Comprehensive Cancer Center (4CB), han liderado un estudio que analiza cómo las mutaciones genéticas asociadas al síndrome de L...
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Oryzon Genomics ha anunciado hoy que la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha aprobado su Solicitud de Autorización de Ensayo Clínico (CTA, por sus siglas en inglés), el equivalente europeo a un...
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Un equipo de bioinformáticas del IDIBELL-ICO han identificado ClinCNV y GATK-gCNV como las dos herramientas bioinformáticas actuales más precisas en la detección de un cierto tipo de variantes rel...
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El trabajo de investigación, publicado en The FEBS Journal, mejora la comprensión de la homocistinuria clásica, un trastorno hereditario del metabolismo, y propone nuevas vías terapéuticas potenc...
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Han identificado 24 neopéptidos que podrían ser buenas dianas para diseñar vacunas preventivas contra el cáncer en personas con este síndrome. Los resultados muestran que los péptidos selecciona...
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Los fondos se destinarán al desarrollo clínico del programa principal de la compañía, SB-007, una terapia génica dirigida al tratamiento de la enfermedad de Stargardt, incluyendo el ensayo clíni...
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Antes de ayer, 2 de junio, tuvo lugar en el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) el evento de lanzamiento del DM1-Hub, un proyecto multicéntrico impulsado por el Grupo de Investig...
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Revelan que la proteína quinasa D1 (PKD1) está significativamente reducida en las neuronas, tanto en muestras de cerebros de pacientes con Huntington como en modelos murinos de la enfermedad. “Lo ...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
