La muerte súbita es uno de los factores de mortalidad con mayor incidencia en la población, especialmente en las franjas de edad más jóvenes (hasta los 50 años). Las afecciones cardíacas son la principal causa de estas muertes inesperadas, que en muchos casos pueden estar vinculadas a enfermedades hereditarias.
Este hecho motivó que en 2012 el grupo de Genética Cardiovascular del Instituto de Investigación Biomédica de Girona Dr. Josep Trueta (IDIBGI) iniciara una colaboración con el Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses de Cataluña (IMLCFC) del Departamento de Justicia y Calidad Democrática, el proyecto MOSCAT —Muerte Súbita en Cataluña— con el objetivo de prevenir este tipo de muertes. Desde entonces, el proyecto ha analizado más de 1.200 muestras de víctimas de muerte súbita, convirtiéndose a día de hoy en el mayor estudio basado en el análisis genético post mortem —también llamado autopsia molecular— para determinar la existencia o no del factor hereditario en estas muertes.
Los resultados de este estudio se han publicado ahora en la revista científica Journal of Molecular Diagnostics y revelan, entre otros datos, que en personas de hasta 35 años fallecidas de forma súbita sin causa determinada, las pruebas genéticas identificaron factores hereditarios vinculados a patologías cardíacas en un 9,5% de los casos.
Más de una década de pruebas genéticas
Más concretamente, el estudio se basa en el análisis genético post mortem de 1.252 casos recopilados durante más de una década. El Grupo de Genética Cardiovascular los dividió en dos grupos: 685 correspondientes a personas de hasta 35 años y 567 de entre 36 y 50 años. Es en este primer grupo donde las pruebas detectaron factores patógenos de origen cardíaco en el 9,5% de las muertes.
Dentro de este primer grupo, la tasa más elevada de incidencia genética se detectó en muertes por aneurismas de aorta torácica (rotura de una porción de la arteria por la debilidad de su pared) y miocarditis (inflamación del miocardio), con un 33,3% de los casos. La relevancia de estos resultados hace que los investigadores recomienden realizar un análisis genético de forma rutinaria en este grupo.
En cuanto al grupo de 36 a 50 años, la tasa de muerte súbita vinculada a causas genéticas fue menor (4,9%), manteniéndose los aneurismas de aorta torácica como la primera causa (33%). En este grupo, el estudio propone un enfoque más selectivo y recurrir al análisis genético solo cuando la autopsia no aclare la causa de la muerte o bien exista la sospecha de una enfermedad estructural cardíaca hereditaria.
Colaboración con el IMLCFC
El Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses de Cataluña (IMLCFC), del Departamento de Justicia y Calidad Democrática, es el encargado de recoger y facilitar al Grupo de Genética Cardiovascular del IDIBGI las muestras de aquellas autopsias de muerte súbita en personas de hasta 50 años sin causa clara —conocidas como autopsias blancas— o en las que existía sospecha de una posible causa cardíaca. Todas las muestras son analizadas en el laboratorio de Diagnóstico Molecular de la Región Sanitaria de Girona, ubicado en el Parque Hospitalario Martí i Julià de Salt, un equipamiento que dispone de tecnología de última generación para secuenciar el ADN y detectar los genes vinculados a enfermedades cardiovasculares hereditarias.
En 2022, los profesionales del IMLCFC tomaron muestras de 214 cadáveres, de los cuales se cursaron unos 170 estudios genéticos, una cifra que se ha mantenido relativamente estable a lo largo de los años.
Importancia para la prevención
Más allá de esclarecer la existencia de factores genéticos en las muertes súbitas, el estudio pone de manifiesto el valor preventivo que supone realizar estas pruebas genéticas post mortem.
“Identificar una causa genética permite detectar a familiares de la persona fallecida y aplicar medidas preventivas, como controles cardiológicos periódicos”, destaca el doctor Ramon Brugada, jefe del Servicio de Cardiología del Hospital Universitario de Girona Dr. Josep Trueta, investigador del IDIBGI y uno de los principales impulsores del estudio. “El consenso médico es informar siempre a los familiares para evitar una posible segunda muerte”, añade.
En este contexto, es el IMLCFC quien contacta con los familiares directos para comunicarles el diagnóstico positivo del análisis genético, con el objetivo de que puedan informar a su médico e iniciar un seguimiento.
Por ello, el IMLCFC creó en 2023 una Unidad de Muerte Súbita para mejorar la detección de aquellas patologías hereditarias que podrían desencadenar una muerte súbita.
Un segundo elemento valioso del estudio, según apuntan sus autores, es que aporta una guía de actuación para médicos forenses y cardiólogos avalada por la evidencia de los resultados obtenidos. “Con más de mil casos analizados, el estudio ofrece un procedimiento para decidir en qué escenarios de muerte súbita la realización de un análisis genético aporta un beneficio claro, optimizando los recursos y, sobre todo, ayudando a prevenir futuras muertes familiares”, concluye el doctor Brugada.
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