El estudio, publicado en Circulation: Arrhythmia and Electrophysiology, revela cómo ciertas mutaciones genéticas influyen en el riesgo y la manifestación de arritmias ventriculares hereditarias, af...
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El Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) y la Fundació Puigvert, centro de referencia nacional y europeo en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades renales y urogenitales raras, ha...
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Los investigadores encuentran nuevas evidencias de la fisiopatología de la enfermedad, situando a la mosca de la fruta a la altura de otros modelos preclínicos de la enfermedad más sofisticados, co...
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El servicio, diseñado para empresas que priorizan la promoción de la salud y el bienestar de sus empleados, se encuentra respaldado por la amplia experiencia del Laboratorio de Genética de Atrys, d...
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Los resultados de esta investigación destacan la necesidad de un análisis genético más amplio para poder identificar mejor a los portadores de variantes patogénicas de este gen mejorando el diagn...
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Un estudio conjunto del Hospital de Bellvitge y el Hospital Sant Joan de Déu ha demostrado que dos personas con el mismo defecto genético pueden desarrollar formas muy diferentes de una enfermedad o...
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Las mutaciones que sustituyen un aminoácido por otro en la secuencia de una proteína pueden causar enfermedades. Un estudio publicado hoy en la revista Nature explica que esto sucede porque la mayor...
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El Mavacamten es el primer inhibidor de la miosina cardíaca disponible que aborda de forma específica los mecanismos fisiopatológicos de la miocardiopatía hipertrófica obstructiva. Esta terapia i...
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SB-007 is the only IND-cleared, clinical-stage therapeutic addressing the root cause of Stargardt disease with the potential to treat all patients across all ABCA4 mutations
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Han elaborado la herramienta de Decisiones Compartidas en la Enfermedad de Huntington, presentada hace unos días por la Agencia de Calidad y Evaluación Sanitarias de Cataluña (AQuAS).
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Científicos del St. Jude Children’s Research Hospital han identificado defectos en el oído interno cuando la proteína transportadora ABC no está presente, lo que implica un posible papel infrava...
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La National Comprehensive Cancer Network (Red Nacional Integral del Cáncer) ha revisado dos importantes recursos para ayudar a los profesionales de atención oncológica y otras partes interesadas a ...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
