Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades hereditarias Biotecnología en España - Biotech

Investigadores malagueños advierten del riesgo de realizar ejercicio físico intenso a pacientes con miocardiopatía de tipo hereditaria

por Hospital Universitario Virgen de la Victoria

5 years ago
ejercicio físico, cardiopatía hereditaria, microcardio, cardiología

Dirigido por especialistas del Hospital Virgen de la Victoria vinculados a la red de investigación de enfermedades cardiovasculares CIBERCV, los resultados ya han generado un artículo de impacto

Un estudio plantea el ADN libre circulante como biomarcador de envejecimiento

por Revista Genética Médica

5 years ago
población mundial, envejecimiento, biomarcador de envejecimiento, ADN, biopsias líquidas

Con una población mundial cada vez más envejecida (el número de personas con más de 80 años se verá triplicado para el año 2050) en los últimos años numerosas investigaciones han dirigido sus...

Desarrollada una forma inhalable de ARN mensajero que podría utilizarse en aproximaciones terapéuticas

por Revista Genética Médica

5 years ago
ARN mensajero, enfermedades pulmonares, fibrosis quística, inhalador

Investigadores del Instituto de Tecnología de Massachusetts han desarrollado partículas inhalables que contienen ARN mensajero que podrían en el futuro ser utilizadas para el tratamiento de enferme...

Un pequeño péptido atenúa los principales efectos patológicos en células de pacientes de ataxia telangiectasia

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

5 years ago
péptido, ataxia telangiectasia, proteína, disqueratosis congénita

Rosario Perona, jefa de grupo de la U757 CIBERER en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (CSIC-UAM), ha liderado un estudio que ha descubierto que un pequeño péptido de 11 amino

Pivotal ha comenzado el reclutamiento en un nuevo ensayo fase II en pacientes con la enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL) y cáncer renal

por Pivotal

5 years ago
enfermedad de von Hippel-Lindau, gen VHL, cáncer renal, enfermedad hereditaria

Esta nueva colaboración tiene como objetivo acelerar el lanzamiento de nuevos tratamientos para cánceres difíciles de tratar. Dicha colaboración permitirá a los pacientes acceder a nuevos tratami...

Bellvitge forma parte de la nueva Red de Unidades de Experiencia Clínica en enfermedades minoritarias metabólicas de Catalunya

por Hospital Universitari de Bellvitge

5 years ago
enfermedades minoritarias, metabólicas, enfermedades hereditarias, reconocimiento

El CatSalut ha designado dos nuevas redes de unidades de experiencia clínica (XUEC) de atención a las enfermedades minoritarias (MM) en Catalunya, dedicadas a la atención de las enfermedades metab

Conoce la predisposición genética de tu bebé a desarrollar las intolerancias más comunes

por Secuvita

5 years ago
Vita34-Secuvita, bebés, intolerancias, predisposición genética, enfermedades, alimentos, medicamentos

Vita34-Secuvita pone a tu disposición un análisis específico para recién nacidos y bebés, un screening preventivo que determina su predisposición genética para padecer intolerancias a ciertos a...

Un biomarcador en sangre posibilita la detección del Alzhéimer hereditario hasta 16 años antes de la aparición de los síntomas

por Revista Genética Médica

5 years ago
Alzheimer, patología neurodegenerativa, memoria, enfermedad, sanfre, sangre, biomarcador

La enfermedad de Alzheimer es una patología neurodegenerativa caracterizada por una disminución progresiva del volumen de diferentes zonas de la corteza cerebral. Esta disminución en volumen pro...

Una investigación del IBGM detecta un mayor número de mutaciones genéticas que predisponen al cáncer

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

5 years ago
mutaciones genéticas, cáncer hereditario, tecnología, genes

En la tesis leída ayer por Carolina Velázquez se exponen además resultados muy positivos en la aplicación de tratamientos individualizados tras ensayos en vivo con peces cebra

Un nuevo parche para la piel facilita el diagnóstico de la fibrosis quística

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

5 years ago
parche, diagnóstico, fibrosis quística, enfermedad rara

Un equipo liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha desarrollado un nuevo dispositivo inteligente, basado en una batería de papel de ocho centímetros...

Combinar los conocimientos de la bioquímica y el metabolismo clásico con la neurobiología celular nos llevará hacía tratamientos más personalizados en neuropediatría

por Fundació Sant Joan de Déu

5 years ago
bioquímica, metabolismo, neurobiología celular, neuropediatría

En 2016 la Dra. Àngels Garcia-Cazorla nos comentaba la necesidad de desarrollar una nueva visión para estudiar las enfermedades neurológicas en pediatría. A finales de 2019 su equipo, junto con co...

La Unidad Genómica del IIS La Fe halla nuevas mutaciones en pacientes con Miopatía Nemalínica mediante secuenciación masiva

por Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

5 years ago
Miopatía Nemalínica, enfermedad hereditaria, hipotonía, enfermedades neuromusculares

La Unidad Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe ha publicado un artículo en Plos One el que se describen nuevas mutaciones en pacientes con Miopatía Nemalínica mediante secuenci...