Está siendo implementada en países en desarrollo con alta morbimortalidad en medicina fetal y que prevé ser una herramienta indispensable en la prevención de muerte súbita hereditaria. Carlos Yag...
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Alberto García Redondo, de la Unidad de ELA I+12 del Laboratorio de Genética del Hospital Universitario 12 de Octubre explicó que los genes que causan la enfermedad son los hereditarios, que ademá...
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La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las motoneuronas implicadas en el movimiento. La pérdida de función de estas neuronas da como resultado una ...
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El Síndrome de Papillon Lefévre es una enfermedad rara de muy baja prevalencia, que afecta a una persona de cada un millón. Se caracteriza por una grave periodontitis y una gran escamación de la p...
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El IMIBIC acoge la tercera edición de esta jornada dedicada a las patologías minoritarias y que analizará los últimos hallazgos en cuanto a diagnóstico y tratamiento
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La distrofia muscular de cinturas es una enfermedad hereditaria y progresiva que se caracteriza por la debilitación de los músculos estriados próximos a caderas y hombros. La distrofia muscular de ...
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El estudio muestra cómo esta terapia génica, la primera de su tipo, puede restaurar la visión a personas con este trastorno hereditario de la retina. El tratamiento llamado voratigene noparvovec (L...
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El pasado noviembre la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos, conocida como FDA, aprobó Mepsevii (vestronidase alfa-vjbk) para tratar a pacientes que padecen de una condición...
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El Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC) organizará el próximo 12 de diciembre en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Ra...
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Diecisiete de los principales especialistas en los defectos del transporte de aminoácidos, procedentes de Europa, Asia y Australia, participaron en un simposio internacional organizado por el CIBERER...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
