Como publica “elmedicointeractivo.com”, gracias a los estudios genéticos se pueden comprender más las enfermedades neurodegenerativas, incluso conocer un mayor número de genes vinculados a ellas, como en el caso de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
De esta enfermedad hablaron los expertos en el simposio internacional organizado por la Fundación Luzón, en colaboración con la Fundación Ramón Areces, celebrado en Madrid.
Alberto García Redondo, de la Unidad de ELA I+12 del Laboratorio de Genética del Hospital Universitario 12 de Octubre explicó que los genes que causan la enfermedad son los hereditarios, que además, son los más investigados y representan un 10% de los casos. El resto aumentan el riesgo de padecerla, y en las mutaciones intervienen distintos factores ambientales. “Aunque variantes consideradas raras de genes influyen poco a la hora de originar la ELA, dan pistas sobre la patogenia de la enfermedad”.
La epistasis, es decir, la interacción entre los genes, ha cambiado la forma de enfocar esta enfermedad, pues no hay que estudiarlos de forma individual, sino tratarlos como redes. “Cuando se comprendan las relaciones entre todos los genes, se podrá empezar a averiguar el riesgo genético resultante de dichas interacciones, como sucede con el Alzheimer”, destacó Adolfo López de Munain, del Hospital Universitario Donostia-Instituto Biodonostia.
García Redondo explicó los avances en investigación de la enfermedad. Cómo gracias a los estudios en genética, en 1993 se descubrió el primer gen relacionado con la misma, un hecho que abrió la puerta a miles de estudios preclínicos para poder entenderla. En 1994 se aprobó el primer y único fármaco para tratarla, y a partir de 2013, gracias a la secuenciación masiva del genoma, se han descubierto diversos hallazgos genéticos.
En la actualidad, la esperanza para combatir la ELA se centra en la terapia génica y los ensayos con células madre, con el fin de comprender la patología y desarrollar tratamientos.
En este sentido, la revista Neuron publicó el mes de marzo un nuevo descubrimiento, el gen KIF5A, relacionado el desarrollo de la enfermedad. El investigador principal del estudio, John Landers, participó también en esta jornada, donde detalló los avances en la identificación de los genes, en especial los ligados a la ELA familiar y los defectos producidos en el citoesqueleto de la ELA, que deben permitir el desarrollo de tratamientos.
Por su parte, López de Munain resaltó la importancia de realizar un análisis genético ante cualquier sospecha razonable de que una determinada enfermedad pueda ser genética. Incluso afirmó que, aunque si es necesaria una subespecialización, una formación y unas habilidades adecuadas, no se necesitan consultas específicas para este servicio.
Por otro lado, resaltó que, en el consejo genético de las consultas, dirigido a las familias que acuden a conocer la probabilidad de padecer ELA por herencia genética, se tiene que preguntar por la existencia del mismo fenotipo en la familia y otros potencialmente relacionados, como es el Parkinson o el Alzheimer. Además, de identificar en el árbol familiar casos secundarios, que indican el patrón de herencia.
Por último, el experto destacó la correcta comunicación de los resultados al paciente y su seguimiento. Y resaltó la importancia del consentimiento informado, pues como explicó no es solo firmar un papel, ya que la información genética es sensible y está regulada por ley.
Por su parte, la secretaria de Estado de Investigación, Desarrollo e Innovación (Mineco), Carmen Vela, expresó la voluntad de la Administración por incrementar su apoyo a la investigación de la enfermedad. “Quiero destacar la reciente convocatoria Ciberned del Instituto de Salud Carlos III, a través de la cual fomentamos esas redes transversales y multidisciplinariedad en todos los especialistas de ELA”. Además, destacó que se está trabajando para aumentar los fondos públicos y privados. Y resaltó la importancia de un trabajo conjunto y multidisciplinar para combatir esta patología.
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