El síndrome X Frágil (SXF) es la causa hereditaria de base genética más común de discapacidad intelectual. Es causada por una alteración en un gen del Cromosoma X que afecta a la producción de una proteína esencial para el desarrollo del sistema nervioso. Esta condición puede manifestarse de forma diferente en cada persona y puede influir en el lenguaje, la comunicación social, la cognición y la regulación de las emociones.
Para contribuir a mejorar el conocimiento y el abordaje de este síndrome, Cellers Maset colabora un año más con el Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí (I3PT) a través de la Beca Pau Massana, que desde hace cuatro ediciones da apoyo económico a la investigación y desarrollo de proyectos que mejoran la calidad de vida de las personas afectadas por las enfermedades minoritarias.
"Sabemos qué significa convivir con la impotencia de no saber qué le pasa a alguien que amas ni cómo ayudarle. La investigación médica es una esperanza para tener un futuro mejor, para que lo que hoy no tiene respuesta pueda tenerla mañana", ha destacado Marco Massana, responsable de Bodegas Maset.
Este año, el proyecto ganador de la beca ha sido “Musicoterapia como herramienta para modular ansiedad social, nivel de lenguaje y comunicación en niños y adolescentes con síndrome X Frágil”, liderado por la investigadora y jefe del grupo de investigación en trastornos del neurodesarrollo de base genética del I3PT, Ana Roche.
La música y su potencial para mejorar la calidad de vida
El proyecto tiene como objetivo analizar cómo la música puede influir en el bienestar físico, mental y emocional de los niños y adolescentes que sufren esta enfermedad minoritaria. Para ello, el equipo investigador evaluará a los participantes antes y después de la terapia musical. Se medirán indicadores como el nivel cognitivo, las habilidades de lenguaje y comunicación y los niveles de ansiedad social, para poder determinar si existen cambios significativos atribuibles a la musicoterapia.
"Queríamos diseñar un proyecto que fuera directamente aplicable a la calidad de vida de los pacientes con síndrome X Frágil", ha apuntado Ana Roche, neuropediatra e investigadora principal del proyecto ganador de esta edición. En este sentido, "nos parecía interesante el uso de la musicoterapia en personas con Trastorno del Espectro Autista (TEA), con el que el síndrome X Frágil comparte varios rasgos clínicos".
La musicoterapia no se basa sólo en escuchar música. A través de elementos como el ritmo o los sonidos, se pueden trabajar aspectos como la regulación de las emociones, la atención, la concentración y el control de los impulsos.
El Parc Taulí es un centro de referencia en el diagnóstico, seguimiento y abordaje del síndrome X Frágil. Desde los años 90, un equipo multidisciplinar formado por profesionales de neuropediatría, neuropsicología, genética clínica y genética molecular del Parc Taulí vela por una atención continuada a las personas afectadas a lo largo de las diferentes etapas de la vida.
"Trabajar con estos pacientes nos permite conectar directamente la práctica clínica con la investigación. Lo que observamos en el día a día nos ayuda a investigar mejor, y lo que descubrimos podemos trasladarlo después a la mejora de la atención”
Una parte esencial de este trabajo son las familias que siguen su tratamiento en el centro, como la de Adrián, que hace años que se visita en el Parc Taulí y que ha participado en el acto de entrega de la Beca Pau Massana.
"Para las familias, es importante sentirse acompañadas por el hospital y las asociaciones. Las doctoras conocen a Adrián desde que tenía 18 meses y han podido ver cómo ha ido evolucionando hasta ahora, con 14 años”, ha relatado la Lídia, madre de Adrián y presidenta de la Asociación Catalana del síndrome X Frágil. "La musicoterapia puede ayudar a los niños, porque la música les conecta y puede ser útil en determinados momentos de su vida".
Pacientes, familiares, profesionales de la salud y entidades. “Es el trabajo conjunto entre todas las partes implicadas lo que permite avanzar en el conocimiento y mejorar la vida de los pacientes con síndrome X frágil”, ha concluido la presidenta del Parc Taulí, Dolores Costa, en el discurso de cierre del acto. "La investigación sólo avanza cuando hay conocimiento, compromiso y personas dispuestas a sumar".
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