Investigadores de Biodonostia y Hospital Universitario Donostia revelan características moleculares relevantes del envejecimiento prematuro en la Distrofia Miotónica Tipo 1 que podrían ser revertidos con compuestos senolíticos

por Biodonostia

Identifican que las células de pacientes con Distrofia Miotónica tipo 1 presentan una acumulación de senescencia prematura y exacerbada, un fenómeno estrechamente ligado con el envejecimiento fisi...

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Investigadores de la UPO descubren nuevas posibilidades terapéuticas en la neurodegeneración asociada a pantotenato kinasa (PKAN)

por Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el doctor José Antonio Sánchez Alcázar ha publicado un estudio en la revista internacional Orphanet Journal of Rare Diseases en...

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Virus modificados genéticamente para curar la poliquistosis renal

por CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

El objetivo de este proyecto ha sido desarrollar una plataforma que combine terapias avanzadas complementarias, como son la terapia génica y la nanotecnología, con el fin de desarrollar una nueva cl...

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Descubren nuevas posibilidades terapéuticas en la neurodegeneración asociada a pantotenato kinasa (PKAN)

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los investigadores de la U729 CIBERER han demostrado en los fibroblastos y células neurales derivados de los pacientes PKAN que la deficiencia del enzima provoca una acumulación de hierro y una seve...

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SparingVision Raises €75 Million Series B to Continue Building World-Leading Portfolio of Genomic Medicines for Ocular Diseases

por Ysios Capital

SparingVision (“the Company”), a genomic medicine company developing vision-saving treatments for ocular diseases, today announces that it has raised €75 million in a Series B financing. The rou...

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La investigación colaborativa clave para el avance del Síndrome de Alagille

por CIBEREHD-Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas

Investigadores del área de Enfermedades Hepáticas del CIBER coordinados por el grupo de Luis Bujanda han colaborado en un estudio de una gran cohorte internacional de niños con síndrome de Alagill...

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Mutaciones en el 'genoma oscuro' causan malformaciones pancreáticas

por Centre for Genomic Regulation

Un equipo científico del Centro de Regulación Genómica (CRG) ha identificado una secuencia de ADN que es crucial para la diferenciación y función pancreática, y describe por primera vez cómo fu...

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El impacto en nuestro organismo de unos vasos linfáticos defectuosos

por Universidad de Zaragoza

Un trabajo de investigación revela la interacción entre la función vascular linfática y la microbiota intestinal. Este es el resultado de un estudio que ha llevado a cabo Alejandra González Loyol...

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Hacia un diagnóstico y seguimiento más accesible, rápido y barato de una enfermedad genética infantil rara

por Institute for Advanced Chemistry of Catalonia (IQAC-CSIC)

Los investigadores/as han creado una nueva herramienta diagnóstica y de seguimiento de la cistinosis que permitiría cribados preventivos y un seguimiento más eficaz de la enfermedad y que resulte m...

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Descubiertos factores hereditarios que aumentan la probabilidad de desarrollar mutaciones que conducen al cáncer

por Centre for Genomic Regulation

Un estudio liderado por los investigadores ICREA Dr. Fran Supek del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) y Dr. Ben Lehner del Centro de Regulación Genómica (CRG) ha revelado los ra...

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Un estudio revela cómo la distrofia muscular de Duchenne altera el ritmo cardiaco y causa arritmias

por Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

Investigadores del CNIC revelan por primera los mecanismos moleculares que subyacen a las arritmias que ocurren en pacientes que padecen “Distrofia Muscular de Duchenne”.

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Organoides, creando ojos humanos para terapia

por DBGen Ocular Genomics

La mayoría de las distrofias hereditarias de la retina carecen hoy en día de un tratamiento eficaz. Una de las trabas a la hora de desarrollar nuevos tratamientos, es la dificultad de investigar los...

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by Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

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