Cuando acabas de tener un bebé, todo tu entorno suele movilizarse para haceros un regalo especial. “¿Y qué podemos regalarles?” “¿Qué van a necesitar que no tengan ya?”, suelen preguntars...
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¿Eres profesional médico? Como sabrás en todas las especialidades médicas existen varias patologías que son hereditarias y pueden presentarse en distintos miembros de una misma familia. Se trata ...
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Basado en secuenciación masiva para sorderas hereditarias
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Hace apenas unos días fue aprobada por la FDA la comercialización de Zolgensma®, una prometedora terapia génica para tratar la atrofia muscular espinal (AME).
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La Salud Mundial ha mejorado sustancialmente tras el descubrimiento de los antibióticos. No obstante, aunque estos fármacos han conseguido controlar algunas de las infecciones bacterianas más pelig...
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Una función alterada en una enzima podría explicar que el 40% de los pacientes afectados por la enfermedad de Huntington muestre síntomas depresivos.
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Un inhibidor enzimático permite ver el funcionamiento de la ceramidasa ácida, asociada a patologías raras como la enfermedad de Farber o un tipo de atrofia muscular espinal.
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Un equipo internacional con participación de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha profundizado en el entendimiento de la maquinaria de organización genóm...
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Un trabajo liderado por científicas del Instituto de Química Avanzada de Catalunya, del CSIC, ha desarrollado un método para diagnosticar enfermedades asociadas a mutaciones de la enzima ceramid...
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La Dra. Gemma Marfany (co-fundadora y asesora de DBGen) presentó, en una comunicación oral durante el congreso ARVO 2019 (celebrado en Vancouver del 2 al 6 de Mayo), los resultados más interesantes...
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Los genes no suelen actuar de forma individual. Forman parte de un sistema complejo, el genoma, en el que se producen interacciones genéticas que llevan a que los efectos de un gen o de una variante ...
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El diagnóstico genético preimplantacional es un proceso muy especializado y en parte aún desconocido por muchos pacientes, e incluso algunos profesionales sanitarios. Esta técnica tiene como fina...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
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El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
