Investigadores del grupo de enfermedades neurodegenerativas de IDIVAL y del CSUR de ataxias y paraplejías hereditarias del Universitario Marqués de Valdecilla (HUMV), liderado por el Dr. Jon Infante, participan en un estudio multicéntrico europeo diseñado para la identificación de biomarcadores preclínicos y de progresión en la forma más frecuente de ataxia cerebelosa autosómico dominante, la SCA3. La identificación de biomarcadores precisos, fiables y de fácil acceso es uno de los requisitos necesarios para el desarrollo de ensayos clínicos con las mayores garantías de éxito.

En el estudio publicado en la revista Movement Disorders se estudiaron mediante RMN cráneo-espinal y análisis volumétrico un grupo de 210 pacientes de SCA3, 48 sujetos portadores de la mutación, pero en etapa presintomática, y 63 controles. En el grupo de pacientes estaban representados sujetos en diferentes etapas evolutivas del espectro de la enfermedad. Como resultado más destacado del estudio, se vio que en el grupo de sujetos en etapa preclínica el volumen los segmentos C2-C3 cervicales, el bulbo raquídeo, la protuberancia, el globo pálido y el lóbulo anterior cerebeloso, presentaban una disminución significativa de volumen en relación a los sujetos control. Entre ellos, el volumen de la protuberancia fue el parámetro que mostró una mayor reducción a lo largo de las diferentes etapas evolutivas de la enfermedad. Se puede concluir de este estudio que la pérdida tisular cerebral y espinal en SCA3 comienza antes del inicio de los síntomas en esta enfermedad neurodegenerativa, y que el mejor candidato a biomarcador de imagen RMN a ser aplicado en ensayos clínicos encaminados a ralentizar la progresión de la enfermedad sería el volumen de la protuberancia.

El grupo de enfermedades neurodegenerativas de IDIVAL y el CSUR de ataxias y paraplejías hereditarias del HUMV forman parte desde hace más de dos décadas de un consorcio europeo que busca definir la historia natural de las ataxias cerebelosas autosómico dominantes, así como construir cohortes preparadas para la puesta en marcha de ensayos clínicos. En el marco de este consorcio se han financiado diversos proyectos europeos (EUROSCA, RISCA, ESMI) que han contado con la participación del HUMV-IDIVAL. El proyecto actual se enmarca dentro del estudio ESMI (European Spinocerebellar ataxia type3/Machado-Joseph disease initiativa), EU Joint Programme - Neurodegenerative Disease Research (JPND).

Ref. Faber J, Schaprian T, Berkan K, Reetz K, França MC Jr, de Rezende TJR, Hong J, Liao W, van de Warrenburg B, van Gaalen J, Durr A, Mochel F, Giunti P, Garcia-Moreno H, Schoels L, Hengel H, Synofzik M, Bender B, Oz G, Joers J, de Vries JJ, Kang JS, Timmann-Braun D, Jacobi H, Infante J, Joules R, Romanzetti S, Diedrichsen J, Schmid M, Wolz R, Klockgether T. Regional Brain and Spinal Cord Volume Loss in Spinocerebellar Ataxia Type 3. Mov Disord. 2021 May 5. doi: 10.1002/mds.28610. Epub ahead of print. PMID: 33951232.

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