Un convenio establecido entre la empresa derivada (spin-off) de la Universidad de Barcelona DBGen Ocular Genomics y la empresa Novartis España permitirá identificar a nivel genético a pacientes afectados de retinosis pigmentaria (RP) y la amaurosis congénita de Leber (LCA). Las distrofias hereditarias de la retina son patologías que afectan a más de 20.000 personas en todo el país y pueden estar causadas por más de 200 genes, de los cuales 70 se asocian a la RP y a la LCA. El acuerdo entre DBGen Ocular Genomics y Novartis permitirá realizar diagnósticos precisos de las bases genéticas de estas dos patologías mediante la secuenciación masiva de paneles de genes diseñados por la spin-off de la UB.
«Es una ocasión excelente para ayudar a los pacientes afectados por estas enfermedades oculares hereditarias», detallan las investigadoras Roser González Duarte y Gemma Marfany, creadoras de DBGen Ocular Genomics en 2018, y miembros del Departamento de Genética, Microbiología y Estadística de la Facultad de Biología y del Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB), y Rebeca Valero, directora de investigación e innovación de la spin off.
Universidad y empresa
DBGen Ocular Genomics, una empresa de referencia en el diagnóstico genético de enfermedades hereditarias oculares, tiene varios convenios con empresas farmacéuticas y colaboracon instituciones y asociaciones de pacientes a nivel nacional e internacional. En 2021 fue seleccionada en la tercera convocatoria de EASI-Genomics —una iniciativa de la Unión Europea para apoyar proyectos de genómica innovadores— para impulsar la aplicación de la secuenciación de tercera generación (long-read sequencing) para resolver diagnósticos genéticos complejos en pacientes con distrofias de retina. Su convenio con Novartis, que estará activo hasta 2024, permitirá realizar un total de 150 diagnósticos genéticos a pacientes afectados por estas patologías.
A su vez, Novartis es una empresa multinacional líder en el sector farmacéutico, centrada en el desarrollo de fármacos pioneros para el tratamiento de diversas enfermedades cardiovasculares, neurológicas y oftalmológicas, entre otras.
La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
Los resultados muestran que el adenocarcinoma presenta una angiogénes...
