Aplican la secuenciación masiva para identificar genes mutados en enfermedades oculares hereditarias

Un convenio establecido entre la empresa derivada (spin-off) de la Universidad de Barcelona DBGen Ocular Genomics y la empresa Novartis España permitirá identificar a nivel genético a pacientes afectados de retinosis pigmentaria (RP) y la amaurosis congénita de Leber (LCA). Las distrofias hereditarias de la retina son patologías que afectan a más de 20.000 personas en todo el país y pueden estar causadas por más de 200 genes, de los cuales 70 se asocian a la RP y a la LCA. El acuerdo entre DBGen Ocular Genomics y Novartis permitirá realizar diagnósticos precisos de las bases genéticas de estas dos patologías mediante la secuenciación masiva de paneles de genes diseñados por la spin-off de la UB.

«Es una ocasión excelente para ayudar a los pacientes afectados por estas enfermedades oculares hereditarias», detallan las investigadoras Roser González Duarte y Gemma Marfany, creadoras de DBGen Ocular Genomics en 2018, y miembros del Departamento de Genética, Microbiología y Estadística de la Facultad de Biología y del Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB), y Rebeca Valero, directora de investigación e innovación de la spin off.

Universidad y empresa

DBGen Ocular Genomics, una empresa de referencia en el diagnóstico genético de enfermedades hereditarias oculares, tiene varios convenios con empresas farmacéuticas y colaboracon instituciones y asociaciones de pacientes a nivel nacional e internacional. En 2021 fue seleccionada en la tercera convocatoria de EASI-Genomics —una iniciativa de la Unión Europea para apoyar proyectos de genómica innovadores— para impulsar la aplicación de la secuenciación de tercera generación (long-read sequencing) para resolver diagnósticos genéticos complejos en pacientes con distrofias de retina. Su convenio con Novartis, que estará activo hasta 2024, permitirá realizar un total de 150 diagnósticos genéticos a pacientes afectados por estas patologías.

A su vez, Novartis es una empresa multinacional líder en el sector farmacéutico, centrada en el desarrollo de fármacos pioneros para el tratamiento de diversas enfermedades cardiovasculares, neurológicas y oftalmológicas, entre otras.