Investigadores del IDIBAPS publican un estudio en la revista Haematologica en el que han desarrollado un nuevo test para el diagnóstico preciso de los sÃndromes linfoproliferativos de células B. Este test genético está basado en la expresión diferencial de 8 genes y permite diagnosticar estas enfermedades, incluso en los casos más complejos. El artÃculo lo ha coordinado la Dra. Silvia Beà , investigadora del grupo de investigación PatologÃa molecular de neoplasias linfoides del IDIBAPS liderado por el Dr. ElÃas Campo. Los primeros firmantes del artÃculo son Alba Navarro y Guillem Clot, investigadores del mismo grupo. En el estudio han colaborado las hematólogas Alejandra MartÃnez-Trillos y Estella Matutes.
Los sÃndromes linfoproliferativos de células B engloban una serie grande de tumores hematológicos. Su heterogeneidad clÃnica y biológica, y la falta de marcadores especÃficos hacen que su diagnóstico sea complicado. Con las herramientas diagnósticas actuales, un 10-15% de los casos es inclasificable. Aunque se han documentado mutaciones y alteraciones cromosómicas más o menos especÃficas, ninguna de ellas permite diagnosticar un subtipo particular.
En el estudio publicado en la revista Haematologica, los investigadores analizaron el perfil de expresión génica en 200 pacientes mediante el uso de microarrays, y establecieron firmas especÃficas para cada una de las enfermedades leucémicas. De esta manera, pudieron clasificar algunos de los casos con un diagnóstico poco claro.
Los resultados obtenidos se validaron en otra serie de pacientes independiente y posteriormente se desarrolló un test basado en la PCR cuantitativa de sólo 8 genes que permite reconocer las enfermedades y que se podrÃa emplear en la práctica clÃnica habitual. Las muestras de todos los pacientes se volvieron a analizar mediante esta técnica para comprobar el resultado. “Con esta técnica hemos podido diagnosticar las dos terceras partes de los casos inclasificables y hemos establecido, a través del estudio de determinadas mutaciones, un algoritmo para poder distinguir entre tres de estos linfomas que tienen unos perfiles muy similares“, explica la Dra. Silvia Beà .
Los investigadores proponen un test de 8 genes mediante qPCR que está listo para ser utilizado y que puede ser útil para clasificar estas leucemias en la práctica clÃnica habitual, “sobre todo en aquellos casos atÃpicos o con caracterÃsticas poco especÃficas“, explica la Dra. Beà . Y añade que, “la combinación de este test con estudios moleculares y genéticos adicionales podrÃa mejorar el diagnóstico de estas enfermedades“.
Referencia del artÃculo:
Alba Navarro*, Guillem Clot*, Alejandra MartÃnez-Trillos, Magda Pinyol, Pedro Jares, Blanca González-Farré, Daniel MartÃnez, Nicola Trim, Verónica Fernández, NeusVillamor, Dolors Colomer, Dolors Costa, Itziar Salaverria, David MartÃn-Garcia, WendyErber, Cristina López, Sandrine Jayne, Reiner Siebert, Martin J.S. Dyer, AdrianWiestner, Wyndham H. Wilson, Marta Aymerich, Armando López-Guillermo, ÀlexSánchez, ElÃas Campo, Estella Matutes, SÃlvia BeÃ
Haematologica May 2017, haematol.2016.160374; DOI: 10.3324/haematol.2016.160374