This study is the first to support the use of the immunoelectron microscopy for the diagnosis of systemic amyloidosis, which allows indentifying the protein that forms depositions in a more affordable...
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Los investigadores sugieren que el gen ZNF408 tiene un papel importante en el desarrollo del ojo, ya que puede cumplir funciones esenciales en el mantenimiento de la homeostasis de la retina, además ...
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La etiqueta “Recomendado por IRDiRC” avalará la eficacia de infraestructuras de todo tipo que promuevan la cooperación y el avance de tratamientos y biomarcadores diagnósticos en enfermedades p...
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El síndrome de Ellis-van Creveld (EvC) es una patología que afecta al desarrollo y que combina anormalidades del esqueleto con defectos ectodérmicos en uñas y dientes y alteraciones cardiacas
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As part of the DIGITAL project, the two centres will develop a biosensor to monitor daily and from home ammonia levels in patients with urea cycle disorders
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Los resultados de este estudio muestran que la deleción en homocigosis de C-Raf produce una reducción significativa en la expresión del canal de potasio Kir4.1 en la cóclea de ratón y en consecue...
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El tratamiento patentado representa una opción terapéutica mejorada para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher. El trabajo de investigación que ha originado la patente ha sido publicado en Sci...
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En su tesis doctoral, Busquets hizo una contribución relevante: identificó una nueva diana terapéutica para el tratamiento del síndrome del cromosoma X frágil, aportación que publicó en Nature ...
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The primary ciliary dyskinesia syndrome (PCDS) is a rare, hereditary disease characterised by the fact that, from birth, patients suffer from chronic inflammation and infection of the airways and othe...
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Researchers at IRB Barcelona study CEP63, a gene that is mutated in Seckel Syndrome, a rare disease that causes microcephaly and growth defects
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Fingolimod, a drug used to treat multiple sclerosis, restores hippocampal synaptic plasticity and improves memory function
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Los pacientes con ICF poseen un epigenoma defectuoso que provoca la fragilidad de sus cromosomas, de forma que se pueden romper fácilmente. El estudio confirmó que estos enfermos poseen un control e...
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The research team observed changes in head circumf...
AtCDF3 gene induced greater production of sugars a...
Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del...
An intellectually active lifestyle — in other words, the so-called c...
